Eine Studie zur Untersuchung der Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von RO7234292 (RG6042) in CSF und Plasma sowie der Sicherheit und Verträglichkeit nach intrathekaler Verabreichung bei Patienten mit Huntington-Krankheit

Einschlusskriterien:

• Manifeste HD-Diagnose
• Punktzahl auf der Unabhängigkeitsskala von >=70.
• Genetisch bestätigte Krankheit durch direkten Desoxyribonukleinsäuretest mit einer in der DNA gefundenen Cytosin-, Adenin- und Guaninbasensequenz, die in einen Glutamin (CAG)-Altersprodukt (CAP)-Score von > 400 übersetzt wird.
• Fähigkeit, die Wörter „rot“, „blau“ und „grün“ in der Muttersprache des Patienten zu lesen.
• Fähigkeit, ohne Stock oder Rollator ohne Hilfe zu gehen und sich täglich ohne Rollstuhl fortzubewegen, wie beim Screening und Baseline-Besuch überprüft.
• Fähigkeit, sich einer MRT-Untersuchung zu unterziehen und diese zu tolerieren.

Ausschlusskriterien:

• Vorgeschichte von Suizidversuchen oder Suizidgedanken mit Plan (d. h. aktive Suizidgedanken), die einen Krankenhausbesuch und/oder eine Änderung der Pflegestufe innerhalb von 12 Monaten vor dem Screening erforderten.
• Aktuelle aktive Psychose, Verwirrungszustand oder gewalttätiges Verhalten.
• Jeder schwerwiegende medizinische Zustand oder klinisch signifikante Labor-, Vitalzeichen- oder EKG-Anomalien beim Screening, die nach Einschätzung des Prüfarztes die sichere Teilnahme des Patienten an und den Abschluss der Studie ausschließen.
• Klinische Diagnose einer chronischen Migräne oder Niederdruckkopfschmerz in der Anamnese nach einer Lumbalpunktion, die einen Krankenhausaufenthalt oder ein Blutpflaster erfordert.
• Behandlung mit der Prüftherapie innerhalb von 4 Wochen vor dem Screening oder 5 Eliminationshalbwertszeiten der Prüftherapie, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist.
• Gleichzeitige oder geplante gleichzeitige Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie, einschließlich expliziter pharmakologischer und nicht-pharmakologischer Interventionen. Beobachtungsstudien sind akzeptabel.
• Unfähig oder unsicher, eine Lumbalpunktion am Patienten durchzuführen.
• Frühere Lendenoperationen, die nach Ansicht des Prüfarztes oder des Operationsteams wahrscheinlich das Einführen eines IT-Katheters oder eine IT-Injektion unnötig erschweren oder gefährlich machen.
• Schlechter peripherer venöser Zugang.
• Skoliose oder Wirbelsäulendeformität, die eine IT-Injektion im ambulanten Bereich nicht durchführbar machen.
• Vorbestehende intraaxiale oder extraaxiale Läsionen, wie durch einen zentral ausgelesenen MRT-Scan während des Screeningzeitraums beurteilt.