Uno studio per studiare la farmacocinetica e la farmacodinamica di RO7234292 (RG6042) nel liquido cerebrospinale e nel plasma, nonché la sicurezza e la tollerabilità dopo la somministrazione intratecale nei pazienti con malattia di Huntington

Criterio di inclusione:

• Diagnosi manifesta di MH
• Punteggio della scala di indipendenza >=70.
• Malattia geneticamente confermata mediante test diretto dell'acido desossiribonucleico con una sequenza di basi di citosina, adenina e guanina trovata nel DNA che viene tradotta in un punteggio del prodotto dell'età della glutammina (CAG) (CAP) > 400.
• Capacità di leggere le parole "rosso", "blu" e "verde" nella lingua madre del paziente.
• Capacità di camminare senza assistenza senza bastone o deambulatore e muoversi senza sedia a rotelle su base giornaliera come rivisto allo screening e alla visita di riferimento.
• Capacità di sottoporsi e tollerare scansioni MRI.

Criteri di esclusione:

• Storia di tentato suicidio o ideazione suicidaria con piano (cioè ideazione suicidaria attiva) che ha richiesto una visita in ospedale e/o un cambiamento del livello di assistenza entro 12 mesi prima dello screening.
• Psicosi attiva attuale, stato confusionale o comportamento violento.
• Qualsiasi condizione medica grave o anomalie clinicamente significative di laboratorio, segni vitali o ECG durante lo screening che, a giudizio dello sperimentatore, precluda la partecipazione sicura del paziente e il completamento dello studio.
• Diagnosi clinica di emicrania cronica o anamnesi di mal di testa a bassa pressione dopo puntura lombare che richiede ricovero in ospedale o patch di sangue.
• Trattamento con terapia sperimentale entro 4 settimane prima dello screening o 5 emivite di eliminazione del farmaco della terapia sperimentale, a seconda di quale sia la più lunga.
• Partecipazione simultanea o pianificata a qualsiasi studio clinico interventistico, inclusi interventi farmacologici e non farmacologici espliciti. Gli studi osservazionali sono accettabili.
• Impossibile o pericoloso eseguire la puntura lombare sul paziente.
• Precedente intervento chirurgico lombare che, secondo l'opinione dello sperimentatore o del team chirurgico, potrebbe rendere l'inserimento del catetere IT o l'iniezione IT indebitamente difficile o pericoloso.
• Scarso accesso venoso periferico.
• Scoliosi o deformità spinale che rendono l'iniezione IT non fattibile in ambito ambulatoriale.
• Lesioni intraassiali o extraassiali preesistenti valutate da una scansione MRI a lettura centrale durante il periodo di screening.