Etablierung des Alpha-Synuclein-RT-QuIC-Assays als diagnostische Technik bei REM-Schlaf-Verhaltensstörungen

Diese Studie wird die bisher umfangreichste Analyse von α-Synuclein aus Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) bei Patienten mit Rapid Eye Movement Behavior Disorder (RBD) sein. Im Einklang mit der jüngsten Aufnahme eines positiven RT-QuIC für pathologisches Prionenprotein durch die National CJD Research & Surveillance Unit (NCJDRSU) in die diagnostischen Kriterien für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) [1] wollen wir diesen Roman einsetzen Methode, um es als genaue Forschungs- und Diagnoseressource bei der Bewertung und Prognose von RBD zu etablieren. Diese Forschung ist transformativ und hat das Potenzial, die Praxis zu verändern.

Derzeit ist keine einfache Methode mit hoher Sensitivität und Spezifität verfügbar, die Patienten identifizieren kann, die später eine α-Synucleinopathie entwickeln werden. Klinische Bewertung eines Panels von Markern (z. Postuma et al. 2015) sind zeitaufwändig und im normalen klinischen Umfeld unpraktisch, da sich die Mehrheit der Patienten bei Schlafmedizinern, Geriatern und nicht spezialisierten neurologischen Kliniken, sowohl öffentlichen als auch privaten, vorstellt. Dies hat einen großen Einfluss auf Beratungsstrategien für RBD-Patienten, angemessene Nachsorge, Versuche mit neuartigen neuroprotektiven Wirkstoffen bei Alpha-Synucleinopathien, bevor sich der vollständige Phänotyp manifestiert, und verbessert das Verständnis der an RBD beteiligten Signalwege außerhalb des dopaminergen Systems.

RBD ist eine häufige, manchmal tödliche Krankheit (durch Verletzung von sich selbst oder anderen), und die Behandlungen sind hinsichtlich der Ätiologie unterschiedslos, mit begrenzter Evidenzbasis. Ein einfacher Test mit Liquor (analog zur Messung von Liquor-Orexin-Spiegeln zur Diagnose von Narkolepsie + Kataplexie) mit hoher Sensitivität und Spezifität ist ideal. Daher glauben wir, dass die zentrale These unserer Arbeit nicht nur die nachfolgende verhaltensbezogene, genetische und bildgebende Charakterisierung unserer etablierten RBD-Kohorte beeinflussen, sondern auch das α-syn RT-QuIC-Konzept in eine evidenzbasierte und effektive klinische Praxis umsetzen wird.