Establecimiento del ensayo RT-QuIC de alfa-sinucleína como técnica de diagnóstico en el trastorno de conducta del sueño REM

Este estudio será el mayor análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) α-sinucleína en pacientes con Trastorno de Comportamiento de Movimientos Oculares Rápidos (RBD) hasta la fecha. De acuerdo con la reciente inclusión de la Unidad Nacional de Investigación y Vigilancia de la CJD (NCJDRSU) de un RT-QuIC positivo para la proteína priónica patológica en los criterios de diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) [1], nuestro objetivo es implementar este novedoso método para establecerlo como un recurso de investigación y diagnóstico preciso en la evaluación y pronóstico de RBD. Esta investigación es transformadora y tiene el potencial de cambiar la práctica.

Actualmente, no existe un método simple con alta sensibilidad y especificidad disponible que pueda identificar a los pacientes que desarrollarán una α-sinucleinopatía. Evaluación clínica de un panel de marcadores (p. Postuma et al. 2015) requieren mucho tiempo y son poco prácticos en entornos clínicos normales, ya que la mayoría de los pacientes acuden a médicos del sueño, geriatras y clínicas de neurología no especializadas, tanto públicas como privadas. Esto tiene un gran impacto en las estrategias de asesoramiento para los pacientes con RBD, el seguimiento adecuado, los ensayos de nuevos agentes neuroprotectores en alfa-sinucleinopatías antes de que se manifieste el fenotipo completo y mejora la comprensión de las vías involucradas en RBD fuera del sistema dopaminérgico.

RBD es una enfermedad común, a veces fatal (a través de lesiones a uno mismo/a otros) y los tratamientos son indiscriminados en cuanto a la etiología con una base de evidencia limitada. Una prueba simple que usa LCR (análoga a la medición de los niveles de orexina en LCR para diagnosticar narcolepsia+cataplejía) con alta sensibilidad y especificidad es ideal. Por lo tanto, creemos que la tesis central de nuestro trabajo no solo informará la posterior caracterización conductual, genética y de neuroimagen de nuestra cohorte RBD establecida, sino que también traducirá el concepto α-syn RT-QuIC en una práctica clínica efectiva y basada en evidencia.