Investigación de grupos de pacientes seleccionados del estudio cooperativo de la enfermedad de células falciformes

FONDO:

El Estudio cooperativo de la enfermedad de células falciformes se inició en 1977 para determinar la historia natural de la enfermedad de células falciformes desde el nacimiento hasta la muerte con el fin de identificar los factores que contribuyen a la morbilidad y mortalidad de la enfermedad. Los pacientes del estudio habían sido seguidos previamente en CSSCD.

El seguimiento de la cohorte de recién nacidos proporcionó datos que demostraron que la septicemia potencialmente mortal puede ocurrir tan pronto como a los cuatro meses de edad y que la incidencia de septicemia en niños con enfermedad de células falciformes es mayor que la informada anteriormente. Las mediciones seriadas de glóbulos rojos perforados o con vesículas determinaron el inicio de la disfunción esplénica. La pérdida de la función esplénica se caracterizó por el genotipo y los patrones observados de pérdida de la función esplénica fueron diferentes según el desarrollo del síndrome de hemoglobinopatía falciforme.

El retraso en el crecimiento, que se vuelve evidente alrededor de los siete años de edad, no tiene relación con los ingresos familiares informados. La penicilina oral profiláctica puede disminuir la morbilidad y la mortalidad asociadas con la septicemia neumocócica. La cohorte de recién nacidos fue única en la determinación de cuestiones relacionadas con la historia natural de la enfermedad porque la información fue prospectiva y se capturó en la base de datos. La base de datos compleja permitió la oportunidad de determinar los resultados, los factores de riesgo y la aplicación del índice de gravedad para determinar el espectro de gravedad.

El seguimiento de la cohorte de mayores de 35 años es importante porque no hace mucho tiempo se estimó que el 50 por ciento de los pacientes con anemia de células falciformes en los Estados Unidos morían antes de cumplir los veinte años. Sin embargo, los datos acumulados durante los últimos ocho años por el CSSCD demuestran que esto es incorrecto. La supervivencia más allá de los cuarenta años sugiere que los pacientes que sobreviven son de alguna manera diferentes de otros pacientes con una alta mortalidad en los primeros años. Por tanto, constituyen una cohorte de especial interés, y las razones de la supervivencia prolongada en esta enfermedad quedan por documentar bien prospectivamente. Ahora se dispone de tecnología para identificar las diferencias genéticas que pueden influir en la supervivencia.

Con base en los hallazgos del CSSCD anterior, el Grupo de Trabajo de Células Rojas del Comité Asesor de Recursos y Enfermedades de la Sangre recomendó esta iniciativa que fue aprobada por el Consejo Asesor Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de mayo de 1987. La Solicitud de propuestas se publicó en febrero de 1988 y las adjudicaciones se otorgaron en octubre de 1988.

NARRATIVA DE DISEÑO:

Se continuó con el seguimiento de la cohorte de recién nacidos para comprender mejor la gravedad, la aparición del daño orgánico temprano y los factores de riesgo. A los pacientes se les realizó una evaluación de ingreso que consistió en anamnesis provisional, examen físico completo, hemograma completo, análisis de orina, extracción de sangre para la determinación de haplotipos y para el banco de suero, resonancia magnética cerebral, pruebas de función pulmonar con gasometría arterial y pruebas psicomotoras. . Los pacientes tenían evaluaciones intermedias a los seis meses y evaluaciones anuales, así como una evaluación de salida en el cuarto o quinto año. La evaluación de salida fue la misma que la evaluación de entrada.

Se continuó con el seguimiento de la cohorte de mayores de 35 años para comprender mejor los factores que contribuyen a la longevidad. La evaluación de ingreso consistió en antecedentes interinos, examen físico completo, hemograma completo, análisis de orina, extracción de sangre para la determinación de haplotipos y para el banco de suero, MUGA cardiaca y pruebas de función renal y pulmonar. El seguimiento fue anual con una evaluación de salida en el cuarto o quinto año.