Исследование отдельных групп пациентов из совместного исследования серповидноклеточной анемии

ФОН:

Совместное исследование серповидноклеточной анемии было начато в 1977 году для определения естественного течения серповидноклеточной анемии от рождения до смерти, чтобы выявить факторы, способствующие заболеваемости и смертности от этого заболевания. Пациенты в исследовании ранее наблюдались в CSSCD.

Последующее наблюдение за когортой новорожденных предоставило данные, демонстрирующие, что опасная для жизни септицемия может возникнуть уже в возрасте четырех месяцев и что частота септицемии у детей с серповидноклеточной анемией выше, чем сообщалось ранее. Серийные измерения эритроцитов с высыпаниями или пузырьками определили начало дисфункции селезенки. Потеря функции селезенки характеризовалась генотипом, и наблюдаемые паттерны потери функции селезенки различались в зависимости от развития в зависимости от синдрома серповидной гемоглобинопатии.

Задержка роста, которая становится очевидной в возрасте около семи лет, не имеет никакого отношения к заявленному доходу семьи. Профилактическое пероральное введение пенициллина может снизить заболеваемость и смертность, связанные с пневмококковой септицемией. Когорта новорожденных была уникальной при определении вопросов, связанных с естественным течением заболевания, потому что информация была проспективной и была зафиксирована в базе данных. Сложная база данных позволила определить исходы, факторы риска и применение индекса тяжести для определения спектра тяжести.

Последующее наблюдение за когортой старше 35 лет важно, потому что не так давно было подсчитано, что 50 процентов пациентов с серповидноклеточной анемией в Соединенных Штатах умерли, не дожив до двадцати лет. Однако данные, накопленные CSSCD за последние восемь лет, показывают, что это неверно. Выживаемость после сорокалетнего возраста предполагает, что выжившие пациенты чем-то отличаются от других пациентов с высокой смертностью в более ранние годы. Следовательно, они представляют собой когорту, представляющую особый интерес, и причины длительного выживания при этом заболевании еще предстоит хорошо задокументировать проспективно. В настоящее время доступны технологии для выявления генетических различий, которые могут повлиять на выживание.

Основываясь на выводах более раннего CSSCD, Рабочая группа Red Cell Консультативного комитета по заболеваниям крови и ресурсам рекомендовала эту инициативу, которая была одобрена Национальным консультативным советом по сердцу, легким и крови в мае 1987 года. Запрос предложений был опубликован в феврале 1988 г., а награждение - в октябре 1988 г.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Продолжалось наблюдение за когортой новорожденных, чтобы лучше понять тяжесть, начало раннего повреждения органов и факторы риска. Пациентам была дана вступительная оценка, состоящая из промежуточного анамнеза, полного медицинского осмотра, полного анализа крови, анализа мочи, взятия крови для определения гаплотипа и для банка сыворотки, магнитно-резонансной томографии головного мозга, легочных функциональных тестов с газами артериальной крови и психомоторных тестов. . Пациенты проходили промежуточные оценки через шесть месяцев и ежегодные оценки, а также итоговую оценку на четвертом или пятом году жизни. Оценка на выходе была такой же, как и на входе.

Продолжалось наблюдение за когортой старше 35 лет, чтобы лучше понять факторы, влияющие на долголетие. Вступительная оценка состояла из промежуточного анамнеза, полного физического осмотра, общего анализа крови, анализа мочи, забора крови для определения гаплотипа и банка сыворотки, сердечного MUGA, а также почечных и легочных функциональных тестов. Последующее наблюдение проводилось ежегодно с выходной оценкой на четвертом или пятом году обучения.