鎌状赤血球症の共同研究から選択された患者グループの調査

バックグラウンド：

鎌状赤血球症の共同研究は、病気の罹患率と死亡率に寄与する要因を特定するために、誕生から死までの鎌状赤血球症の自然史を決定するために 1977 年に開始されました。 この研究の患者は、CSSCDで以前に追跡されていました。

新生児コホートの追跡調査により、生命を脅かす敗血症が生後 4 か月という早い時期に発生する可能性があること、および鎌状赤血球症の小児における敗血症の発生率が以前に報告されたよりも高いことを示すデータが提供されました。 あばた状または小胞状の赤血球の一連の測定により、脾臓機能不全の発症が決定されました。 脾臓機能の喪失は遺伝子型によって特徴付けられており、観察された脾臓機能の喪失のパターンは、鎌状ヘモグロビン症症候群に応じて発達的に異なっていました。

7 歳頃に明らかになる発育遅延は、報告された家族の収入とは関係がありません。 予防的な経口ペニシリンは、肺炎球菌性敗血症に関連する罹患率と死亡率を低下させることができます。 新生児コホートは、疾患の自然史に関連する問題を特定する点で独特でした。これは、情報が前向きであり、データベースに取り込まれているためです。 複雑なデータベースにより、結果、危険因子、および重症度指数を適用して重症度の範囲を特定する機会が得られました。

米国の鎌状赤血球貧血患者の 50% が 20 歳の誕生日を迎える前に死亡したと推定されたのはそれほど昔のことではないため、35 歳以上のコホートの追跡調査は重要です。 しかし、CSSCD が過去 8 年間に蓄積したデータは、これが正しくないことを示しています。 40 歳を超えて生存しているということは、生存している患者は、それ以前に死亡率が高かった他の患者とは何らかの形で異なっていることを示唆しています。 したがって、彼らは特別な関心のあるコホートを構成し、この疾患での生存期間の延長の理由は、前向きに十分に文書化されていない. 生存に影響を与える可能性のある遺伝的差異を特定する技術が利用可能になりました。

以前の CSSCD の調査結果に基づいて、血液疾患およびリソース諮問委員会の赤血球ワーキング グループは、1987 年 5 月の全米心肺血液諮問委員会によって承認されたこのイニシアチブを推奨しました。 提案依頼書は 1988 年 2 月に発表され、1988 年 10 月に賞が授与されました。

デザインの物語:

新生児コホートのフォローアップは、重症度、早期臓器損傷の発症、および危険因子をよりよく理解するために継続されました. 患者は、中間病歴、完全な身体検査、完全な血球計算、尿検査、ハプロタイプ決定および血清バンク用の採血、脳の磁気共鳴画像法、動脈血ガスによる肺機能検査、および精神運動検査からなる登録評価を受けました。 . 患者は 6 か月で中間評価、年次評価、4 年目または 5 年目に終了評価を受けました。 出口の評価は、入口の評価と同じでした。

寿命に寄与する要因をよりよく理解するために、35 歳以上のコホートの追跡調査が続けられました。 登録評価は、中間病歴、完全な身体検査、完全な血球計算、尿検査、ハプロタイプの決定と血清バンクのための採血、心臓MUGA、および腎機能と肺機能の検査で構成されていました。 フォローアップは年 1 回で、4 年目または 5 年目に終了評価が行われました。