Hipertensión pulmonar secundaria en adultos con anemia de células falciformes
Determinación de la prevalencia y el pronóstico de la hipertensión pulmonar secundaria en pacientes adultos con anemia de células falciformes
El propósito de este estudio es determinar con qué frecuencia las personas con anemia de células falciformes desarrollan hipertensión pulmonar, una enfermedad grave en la que se eleva la presión arterial en la arteria que va a los pulmones.
Los hombres y mujeres de 18 años de edad y mayores con anemia de células falciformes pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someterán a una evaluación en el Centro Integral de Células Falciformes de la Universidad de Howard en Washington, D.C. o en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland. Incluirá lo siguiente:
- historial médico
- examen físico
- extracción de sangre (no más de 50 ml, o aproximadamente 1/3 de taza) para confirmar el diagnóstico de anemia de células falciformes, rasgo de células falciformes o beta-talasemia (se almacenará parte de la sangre para futuras pruebas de investigación sobre anemia de células falciformes).
- ecocardiograma (prueba de ultrasonido del corazón) para verificar la acción de bombeo del corazón y la velocidad a la que la sangre viaja a través de la válvula tricúspide.
Después de esta evaluación, una enfermera del estudio se comunicará con los participantes dos veces al mes durante 2 meses y luego una vez cada 3 meses durante los próximos 3 años para una entrevista telefónica. La entrevista incluirá preguntas sobre la salud general y eventos recientes relacionados con la salud, como hospitalizaciones o visitas a la sala de emergencias.
...
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La anemia de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo y la enfermedad genética más común que afecta a los afroamericanos. Aproximadamente el 0,15% de los afroamericanos son homocigotos para la enfermedad de células falciformes y el 8% tienen el rasgo de células falciformes. Las crisis de dolor agudo, el síndrome torácico agudo (SCA) y la hipertensión pulmonar secundaria son complicaciones frecuentes de la anemia de células falciformes. Las tasas de mortalidad de los pacientes de células falciformes con hipertensión pulmonar aumentan significativamente en comparación con los pacientes sin hipertensión pulmonar. Estudios recientes informan hasta un 40% de mortalidad a los 22 meses después de la detección de presiones arteriales pulmonares elevadas en pacientes con anemia falciforme. Además, se cree que la hipertensión pulmonar ocurre en hasta el 30% de los pacientes clínicos con anemia de células falciformes.
Este estudio está diseñado para determinar la prevalencia y el pronóstico de la hipertensión pulmonar secundaria en pacientes adultos con anemia de células falciformes y para determinar si los polimorfismos genéticos en los genes candidatos contribuyen a su desarrollo o respuesta al tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA PACIENTES DE CÉLULAS FALCIFORMES:
- Hombres y mujeres mayores de 18 años.
- Diagnóstico de enfermedad de células falciformes (se requiere documentación electroforética del genotipo de talasemia SS, SC o S-beta).
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN PARA PACIENTES DE CÉLULAS FALCIFORMES:
- Fenotipo de Hb A solo y rasgo de células falciformes.
- Sujetos con discapacidad decisional.
- Mujeres embarazadas o lactantes
CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA SUJETOS DE CONTROL:
- Sujetos afroamericanos masculinos y femeninos mayores de 18 años.
- Exclusión de enfermedad de células falciformes (se requiere documentación electroforética de hemoglobina A).
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN PARA SUJETOS DE CONTROL:
- Diagnóstico de enfermedad de células falciformes (se requiere documentación electroforética del genotipo de talasemia SS, SC o SB).
- Sujetos con discapacidad decisional.
- Mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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no SCD
200 hombres y mujeres sin diagnóstico de enfermedad de células falciformes mayores de 18 años
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SCD
1000 hombres y mujeres con diagnóstico de enfermedad de células falciformes
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar la prevalencia y el pronóstico de la hipertensión pulmonar secundaria en pacientes adultos con anemia falciforme.
Periodo de tiempo: 10 años
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predictivo de cualquier resultado clínico o respuesta en la enfermedad de células falciformes proporcionará evidencia preliminar para una mayor investigación
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Determinar si los polimorfismos genéticos en los genes candidatos contribuyen a su desarrollo o respuesta al tratamiento.
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Swee Lay Thein, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Nguyen KL, Tian X, Alam S, Mehari A, Leung SW, Seamon C, Allen D, Minniti CP, Sachdev V, Arai AE, Kato GJ. Elevated transpulmonary gradient and cardiac magnetic resonance-derived right ventricular remodeling predict poor outcomes in sickle cell disease. Haematologica. 2016 Feb;101(2):e40-3. doi: 10.3324/haematol.2015.125229. Epub 2015 Nov 20. No abstract available.
- van Vuren AJ, Minniti CP, Mendelsohn L, Baird JH, Kato GJ, van Beers EJ. Lactate dehydrogenase to carboxyhemoglobin ratio as a biomarker of heme release to heme processing is associated with higher tricuspid regurgitant jet velocity and early death in sickle cell disease. Am J Hematol. 2021 Sep 1;96(9):E315-E318. doi: 10.1002/ajh.26243. Epub 2021 Jun 10. No abstract available.
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- Sundaram N, Tailor A, Mendelsohn L, Wansapura J, Wang X, Higashimoto T, Pauciulo MW, Gottliebson W, Kalra VK, Nichols WC, Kato GJ, Malik P. High levels of placenta growth factor in sickle cell disease promote pulmonary hypertension. Blood. 2010 Jul 8;116(1):109-12. doi: 10.1182/blood-2009-09-244830. Epub 2010 Mar 24.
- Kato GJ, Wang Z, Machado RF, Blackwelder WC, Taylor JG 6th, Hazen SL. Endogenous nitric oxide synthase inhibitors in sickle cell disease: abnormal levels and correlations with pulmonary hypertension, desaturation, haemolysis, organ dysfunction and death. Br J Haematol. 2009 May;145(4):506-13. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07658.x. Epub 2008 Mar 17.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades pulmonares
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anemia Hemolítica Congénita
- Anemia Hemolítica
- Hemoglobinopatías
- Hipertensión
- Anemia
- Anemia de células falciformes
- Hipertensión Pulmonar
Otros números de identificación del estudio
- 010088
- 01-H-0088
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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