Identificación de los predictores genéticos del acné vulgar severo y el resultado del tratamiento con isotretinoína oral (SA)
23 de agosto de 2017 actualizado por: Duke University
El objetivo de este estudio es inscribir a 250 participantes que se hayan unido al estudio MURDOCK Horizon 1.5 (Duke IRB Pro00011196) con un diagnóstico actual o anterior de acné grave Y tratamiento actual o anterior con isotretinoína oral.
Los 250 participantes responderán un cuestionario de 5 páginas diseñado para recopilar información sobre el diagnóstico de acné severo y la respuesta al tratamiento con isotretinoína oral.
El objetivo es identificar predictores genéticos del acné vulgar grave y el resultado del tratamiento con isotretinoína oral.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El acné vulgar es una enfermedad genética común poco estudiada con tremendas consecuencias económicas.
El acné vulgar es una de las afecciones cutáneas más comunes tratadas por los médicos.
Afecta a 40-50 millones de personas en los EE. UU., con una prevalencia de hasta el 85% (un estudio reciente de Irán fue del 93%) en adolescentes; El 18% de las mujeres tienen acné vulgar de inicio tardío (>25 años).
El acné severo tiene un impacto psicosocial de por vida debido a la importante cicatrización.
El acné severo también puede estar asociado con una enfermedad inflamatoria sistémica severa con fiebre, osteomielitis estéril, artritis inflamatoria y otros signos de respuestas inflamatorias sistémicas.
Algunos de estos síndromes en forma mendeliana (p.
síndrome PAPA) tienen defectos genéticos conocidos.
Finalmente, aunque los datos no son concluyentes, ha habido muchas sugerencias de que la dieta puede exacerbar el acné en algunos pacientes.
El estándar de tratamiento para el acné severo es la terapia con retinoides sistémicos, que suele ser eficaz, aunque no siempre.
Desafortunadamente, el tratamiento con retinoides sistémicos está asociado con una toxicidad significativa, que incluye efectos adversos cutáneos comunes (labios y ojos secos, fragilidad de la piel), anomalías de laboratorio menos comunes, como lípidos sanguíneos elevados, anomalías de la función hepática y teratogenicidad grave predecible.
Además, la terapia sistémica con retinoides se ha asociado con enfermedades sistémicas como depresión clínica, suicidio y enfermedad inflamatoria intestinal; sin embargo, no se han determinado los mecanismos y la importancia de estas asociaciones.
Dada la frecuencia y la gravedad del acné severo, la toxicidad severa predecible de la terapia con retinoides sistémicos y las asociaciones genéticas ya demostradas que se encuentran en las formas mendelianas de acné severo, parece probable que se identifiquen factores de riesgo genéticos significativos en pacientes con acné severo que promover una terapia nueva y más segura, incluido el ajuste de la dieta.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
123
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
North Carolina
-
Concord, North Carolina, Estados Unidos, 28025
- Carolinas Medical Center NorthEast Medical Arts Building
-
Concord, North Carolina, Estados Unidos, 28025
- Dermatology Group of the Carolinas
-
Davidson, North Carolina, Estados Unidos, 28036
- Ada Jenkins Center
-
Harrisburg, North Carolina, Estados Unidos, 28075
- Harrisburg Sleep Center
-
Huntersville, North Carolina, Estados Unidos, 28078
- Lake Norman Community Health Clinic
-
Kannapolis, North Carolina, Estados Unidos, 28081
- Kannapolis Internal Medicine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes deben inscribirse o haberse inscrito en el Biorepositorio y Registro Comunitario del Estudio MURDOCK antes de unirse a este Estudio sobre el Acné Severo. En la visita del Estudio MURDOCK, o después de que el participante se haya inscrito en el Estudio MURDOCK, se le preguntará (ya sea en persona o por teléfono) si estaría dispuesto a participar en el Estudio de acné grave.
Los participantes entre las edades de 12 y 18 años también pueden unirse al Estudio MURDOCK si cumplen con los criterios de elegibilidad para este Estudio de Acné Severo (se utilizará un formulario de consentimiento pediátrico).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con acné severo cuando la edad era > 12 y < 18, y
- Completado al menos un curso de tratamiento con isotretinoína oral; O comenzó el tratamiento pero lo interrumpió antes de completarlo debido a efectos secundarios adversos (con la excepción de piel seca; consulte "criterios de exclusión"); O están actualmente en tratamiento y planean completarlo
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no deseen participar en este estudio
- Pacientes que experimentaron enfermedad inflamatoria intestinal (EII) antes del tratamiento con isotretinoína oral
- Pacientes que no completaron el tratamiento con isotretinoína oral debido a embarazo, piel seca o razones distintas a los efectos secundarios adversos mencionados anteriormente
- Pacientes que no quieren o no pueden proporcionar una muestra de sangre para el estudio de Murdock
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Respuesta terapéutica a la isotretinoína
Periodo de tiempo: 10 meses
|
Los 250 pacientes con acné severo serán genotipados utilizando Illumina 610 BeadChip.
La secuenciación del exoma completo se realizará en 100 pacientes con acné vulgar extremadamente grave, seleccionados en función de la gravedad y la respuesta al tratamiento con isotretinoína oral.
Se realizará un análisis GWAS de casos y controles (250 pacientes reclutados frente a 1000 controles normales de conveniencia disponibles en otros estudios en CHGV).
Además, se realizará un análisis de asociación utilizando datos completos de secuenciación del exoma para los casos más graves, en comparación con controles de conveniencia (como un rasgo extremo en la población, existe una expectativa razonable de descubrimiento de variantes importantes, raras o comunes).
Este análisis también incluiría un análisis específico de los datos disponibles sobre la respuesta a los medicamentos (eficacia y respuesta adversa).
|
10 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Reacción adversa a la isotretinoína
Periodo de tiempo: 10 meses
|
Los 250 pacientes con acné severo serán genotipados utilizando Illumina 610 BeadChip.
La secuenciación del exoma completo se realizará en 100 pacientes con acné vulgar extremadamente grave, seleccionados en función de la gravedad y la respuesta al tratamiento con isotretinoína oral.
Se realizará un análisis GWAS de casos y controles (250 pacientes reclutados frente a 1000 controles normales de conveniencia disponibles en otros estudios en CHGV).
Además, se realizará un análisis de asociación utilizando datos completos de secuenciación del exoma para los casos más graves, en comparación con controles de conveniencia (como un rasgo extremo en la población, existe una expectativa razonable de descubrimiento de variantes importantes, raras o comunes).
Este análisis también incluiría un análisis específico de los datos disponibles sobre la respuesta a los medicamentos (eficacia y respuesta adversa).
|
10 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Russell Hall, MD, Duke Medicine Site Based Research Group
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2011
Finalización primaria (Actual)
1 de agosto de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de agosto de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de octubre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de noviembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
16 de noviembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de agosto de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de agosto de 2017
Última verificación
1 de enero de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Pro00030862
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .