Identifikace genetických prediktorů těžkého akné vulgaris a výsledek perorální léčby isotretinoinem (SA)

Acne vulgaris je nedostatečně prozkoumané běžné genetické onemocnění s obrovskými ekonomickými důsledky. Acne vulgaris je jedním z nejčastějších kožních onemocnění léčených lékaři. Postihuje 40–50 milionů lidí v USA, s prevalencí až 85 % (nedávná studie z Íránu byla 93 %) u teenagerů; 18 % žen má pozdní nástup (> 25 let) akné vulgaris. Těžké akné má celoživotní psychosociální dopad díky výraznému zjizvení. Závažné akné může být také spojeno se závažným systémovým zánětlivým onemocněním s horečkou, sterilní osteomyelitidou, zánětlivou artritidou a dalšími známkami systémových zánětlivých reakcí. Některé z těchto syndromů v mendelovské formě (např. PAPA syndrom) mají známé genetické vady. A konečně, i když jsou údaje neprůkazné, existuje mnoho názorů, že dieta může u některých pacientů zhoršit akné. Standardem léčby těžkého akné je systémová léčba retinoidy, která je obvykle, ale ne vždy účinná. Bohužel systémová léčba retinoidy je spojena s významnou toxicitou, včetně běžných kožních nežádoucích účinků (suché rty, oči, křehkost kůže), méně častých laboratorních abnormalit, jako jsou zvýšené hladiny krevních lipidů, abnormality jaterních funkcí a závažná předvídatelná teratogenita. Kromě toho je systémová terapie retinoidy spojována se systémovými onemocněními, jako je klinická deprese, sebevražda a zánětlivé onemocnění střev, avšak mechanismy a význam těchto souvislostí nebyly stanoveny. Vzhledem k frekvenci a závažnosti těžkého akné, předvídatelné těžké toxicitě systémové terapie retinoidy a již prokázaným genetickým souvislostem nalezeným u mendelovských forem těžkého akné se zdá pravděpodobné, že u pacientů s těžkým akné mohou být identifikovány významné genetické rizikové faktory, které by podporovat novou a bezpečnější terapii, včetně úpravy stravy.