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确定严重寻常痤疮的遗传预测因子和口服异维甲酸治疗的结果 (SA)

2017年8月23日 更新者:Duke University
本研究的目标是招募 250 名参加 MURDOCK Study Horizo​​n 1.5 (Duke IRB Pro00011196) 的参与者,他们目前或之前被诊断患有严重痤疮,并且目前或之前接受过口服异维甲酸治疗。 所有 250 名参与者将回答一份 5 页的调查问卷,旨在收集有关严重痤疮的诊断和对口服异维甲酸治疗的反应的信息。 目的是确定严重寻常痤疮的遗传预测因子和口服异维甲酸治疗的结果。

研究概览

地位

完全的

详细说明

寻常痤疮是一种研究不足的常见遗传病,具有巨大的经济后果。 寻常痤疮是医生治疗的最常见的皮肤病之一。 它影响了美国 40-5000 万人,青少年患病率高达 85%(伊朗最近的研究为 93%); 18% 的女性患有晚发(>25 岁)的寻常痤疮。 由于严重的疤痕,严重的痤疮会产生终生的社会心理影响。 严重的痤疮还可能与严重的全身性炎症性疾病有关,包括发烧、无菌性骨髓炎、炎性关节炎和其他全身性炎症反应的迹象。 孟德尔形式的这些综合症中的一些(例如 PAPA 综合征)有已知的遗传缺陷。 最后,虽然数据尚无定论,但有许多建议表明饮食会加重某些患者的痤疮。 重度痤疮的标准护理治疗是全身性维甲酸治疗,通常但并不总是有效。 不幸的是,全身性类视黄醇治疗与显着毒性相关,包括常见的皮肤不良反应(嘴唇干燥、眼睛干燥、皮肤脆弱)、不太常见的实验室异常(如血脂升高)、肝功能异常和严重的可预测的致畸性。 此外,类视黄醇的全身治疗与临床抑郁症、自杀和炎症性肠病等全身性疾病有关,但这些关联的机制和意义尚未确定。 鉴于严重痤疮的发生频率和严重程度、全身类视黄醇治疗可预测的严重毒性,以及在孟德尔形式的严重痤疮中发现的已经证明的遗传关联,似乎有可能在严重痤疮患者中发现重要的遗传风险因素,这将推广新的和更安全的疗法,包括饮食调整。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

123

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • North Carolina
      • Concord、North Carolina、美国、28025
        • Carolinas Medical Center NorthEast Medical Arts Building
      • Concord、North Carolina、美国、28025
        • Dermatology Group of the Carolinas
      • Davidson、North Carolina、美国、28036
        • Ada Jenkins Center
      • Harrisburg、North Carolina、美国、28075
        • Harrisburg Sleep Center
      • Huntersville、North Carolina、美国、28078
        • Lake Norman Community Health Clinic
      • Kannapolis、North Carolina、美国、28081
        • Kannapolis Internal Medicine

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

10年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

在加入此严重痤疮研究之前,参与者必须注册或已经注册 MURDOCK 研究社区注册表和生物库。 在 MURDOCK 研究访视时,或在参与者注册参加 MURDOCK 研究后,他们将被询问(亲自或通过电话)是否愿意参加严重痤疮研究。

12 至 18 岁的参与者如果符合此严重痤疮研究的资格标准(将使用儿科同意书),也可以加入 MURDOCK 研究。

描述

纳入标准:

  • 年龄 > 12 岁且 < 18 岁时被诊断患有严重痤疮,并且
  • 完成至少一个疗程的口服异维甲酸治疗;或开始治疗但由于不良副作用而在完成前中止(皮肤干燥除外——参见“排除标准”);或目前正在接受并计划完成治疗

排除标准:

  • 不愿参加本研究的患者
  • 在口服异维甲酸治疗前患有炎症性肠病 (IBD) 的患者
  • 由于怀孕、皮肤干燥或上述不良副作用以外的原因而未完成口服异维A酸治疗的患者
  • 不愿意或不能为默多克研究提供血样的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:病例对照
  • 时间观点:追溯

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
对异维甲酸的治疗反应
大体时间:10个月
所有 250 名患有严重痤疮的患者都将使用 Illumina 610 BeadChip 进行基因分型。 将对 100 名极其严重的寻常痤疮患者进行全外显子组测序,这些患者根据严重程度和对口服异维甲酸治疗的反应进行选择。 将进行病例对照 GWAS 分析(250 名招募的患者与 CHGV 其他研究中提供的 1000 名方便的正常对照)。 此外,将使用完整的外显子组测序数据对最严重的病例进行关联分析,并与方便的对照进行比较(作为人群中的极端特征,有合理的预期会发现任何重要的变异,无论是罕见的还是常见的)。 该分析还将包括对可用药物反应数据(疗效和不良反应)的针对性分析。
10个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
异维A酸不良反应
大体时间:10个月
所有 250 名患有严重痤疮的患者都将使用 Illumina 610 BeadChip 进行基因分型。 将对 100 名极其严重的寻常痤疮患者进行全外显子组测序,这些患者根据严重程度和对口服异维甲酸治疗的反应进行选择。 将进行病例对照 GWAS 分析(250 名招募的患者与 CHGV 其他研究中提供的 1000 名方便的正常对照)。 此外,将使用完整的外显子组测序数据对最严重的病例进行关联分析,并与方便的对照进行比较(作为人群中的极端特征,有合理的预期会发现任何重要的变异,无论是罕见的还是常见的)。 该分析还将包括对可用药物反应数据(疗效和不良反应)的针对性分析。
10个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Russell Hall, MD、Duke Medicine Site Based Research Group

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2011年9月1日

初级完成 (实际的)

2015年8月1日

研究完成 (实际的)

2015年8月1日

研究注册日期

首次提交

2012年10月24日

首先提交符合 QC 标准的

2012年11月12日

首次发布 (估计)

2012年11月16日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年8月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年8月23日

最后验证

2017年1月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

寻常痤疮的临床试验

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