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Identificazione dei predittori genetici dell'acne vulgaris grave e dell'esito del trattamento orale con isotretinoina (SA)

23 agosto 2017 aggiornato da: Duke University
L'obiettivo di questo studio è quello di arruolare 250 partecipanti che hanno aderito al MURDOCK Study Horizon 1.5 (Duke IRB Pro00011196) con una diagnosi attuale o precedente di acne grave E trattamento attuale o precedente con isotretinoina orale. Tutti i 250 partecipanti risponderanno a un questionario di 5 pagine progettato per raccogliere informazioni sulla diagnosi di acne grave e sulla risposta al trattamento orale con isotretinoina. L'obiettivo è identificare i predittori genetici dell'acne vulgaris grave e l'esito del trattamento con isotretinoina orale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'acne vulgaris è una malattia genetica comune poco studiata con enormi conseguenze economiche. L'acne vulgaris è una delle condizioni della pelle più comuni trattate dai medici. Colpisce 40-50 milioni di persone negli Stati Uniti, con una prevalenza dell'85% (uno studio recente dall'Iran era del 93%) negli adolescenti; Il 18% delle donne ha l'acne vulgaris ad insorgenza tardiva (>25 anni). L'acne grave ha un impatto psicosociale per tutta la vita a causa delle cicatrici significative. L'acne grave può anche essere associata a una grave malattia infiammatoria sistemica con febbre, osteomielite sterile, artrite infiammatoria e altri segni di risposte infiammatorie sistemiche. Alcune di queste sindromi in forma mendeliana (ad es. sindrome PAPA) hanno difetti genetici noti. Infine, mentre i dati sono inconcludenti, ci sono stati molti suggerimenti che la dieta può esacerbare l'acne in alcuni pazienti. Il trattamento standard per l'acne grave è la terapia sistemica con retinoidi, che di solito, ma non sempre, è efficace. Sfortunatamente, il trattamento sistemico con retinoidi è associato a una significativa tossicità, inclusi effetti avversi cutanei comuni (labbra secche, occhi, fragilità della pelle), anomalie di laboratorio meno comuni come lipidi nel sangue elevati, anomalie della funzionalità epatica e grave teratogenicità prevedibile. Inoltre, la terapia sistemica con retinoidi è stata associata a malattie sistemiche come depressione clinica, suicidio e malattia infiammatoria intestinale, tuttavia i meccanismi e il significato di queste associazioni non sono stati determinati. Data la frequenza e la gravità dell'acne grave, la prevedibile grave tossicità della terapia sistemica con retinoidi e le associazioni genetiche già dimostrate riscontrate nelle forme mendeliane di acne grave, sembra probabile che nei pazienti con acne grave possano essere identificati fattori di rischio genetici significativi che potrebbero promuovere una terapia nuova e più sicura, compreso l'adattamento dietetico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

123

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Concord, North Carolina, Stati Uniti, 28025
        • Carolinas Medical Center NorthEast Medical Arts Building
      • Concord, North Carolina, Stati Uniti, 28025
        • Dermatology Group of the Carolinas
      • Davidson, North Carolina, Stati Uniti, 28036
        • Ada Jenkins Center
      • Harrisburg, North Carolina, Stati Uniti, 28075
        • Harrisburg Sleep Center
      • Huntersville, North Carolina, Stati Uniti, 28078
        • Lake Norman Community Health Clinic
      • Kannapolis, North Carolina, Stati Uniti, 28081
        • Kannapolis Internal Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti devono iscriversi o essersi iscritti al Registro della comunità di studi MURDOCK e al Biorepository prima di aderire a questo Studio sull'acne grave. Alla visita dello studio MURDOCK, o dopo che il partecipante si è iscritto allo studio MURDOCK, gli verrà chiesto (di persona o per telefono) se è disposto a partecipare allo studio sull'acne grave.

I partecipanti di età compresa tra 12 e 18 anni possono anche aderire allo studio MURDOCK se soddisfano i criteri di ammissibilità per questo studio sull'acne grave (verrà utilizzato un modulo di consenso pediatrico).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di acne grave a età > 12 e < 18 anni, e
  • Completato almeno un ciclo di trattamento orale con isotretinoina; OPPURE ha iniziato il trattamento ma lo ha interrotto prima del completamento a causa di effetti collaterali avversi (ad eccezione della pelle secca - vedere "criteri di esclusione"); OPPURE sono attualmente sottoposti e pianificano di completare il trattamento

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non sono disposti a partecipare a questo studio
  • Pazienti che hanno manifestato malattia infiammatoria intestinale (IBD) prima del trattamento con isotretinoina orale
  • Pazienti che non hanno completato il trattamento orale con isotretinoina a causa di gravidanza, secchezza cutanea o motivi diversi dagli effetti collaterali avversi sopra elencati
  • Pazienti che non vogliono o non possono fornire un campione di sangue per lo studio Murdock

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risposta terapeutica all'isotretinoina
Lasso di tempo: 10 mesi
Tutti i 250 pazienti con acne grave saranno genotipizzati utilizzando Illumina 610 BeadChip. Il sequenziamento dell'intero esoma sarà eseguito su 100 pazienti con acne vulgaris estremamente grave, selezionati in base alla gravità e alla risposta al trattamento con isotretinoina orale. Verrà eseguita un'analisi GWAS caso-controllo (250 pazienti reclutati contro 1000 normali controlli di convenienza disponibili in altri studi presso CHGV). Inoltre, verrà condotta un'analisi di associazione utilizzando dati completi di sequenziamento dell'esoma per i casi più gravi, rispetto ai controlli di convenienza (come tratto estremo nella popolazione, esiste una ragionevole aspettativa di scoperta di eventuali varianti importanti, rare o comuni). Questa analisi includerebbe anche un'analisi mirata sui dati disponibili sulla risposta ai farmaci (efficacia e risposta avversa).
10 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Reazione avversa all'isotretinoina
Lasso di tempo: 10 mesi
Tutti i 250 pazienti con acne grave saranno genotipizzati utilizzando Illumina 610 BeadChip. Il sequenziamento dell'intero esoma sarà eseguito su 100 pazienti con acne vulgaris estremamente grave, selezionati in base alla gravità e alla risposta al trattamento con isotretinoina orale. Verrà eseguita un'analisi GWAS caso-controllo (250 pazienti reclutati contro 1000 normali controlli di convenienza disponibili in altri studi presso CHGV). Inoltre, verrà condotta un'analisi di associazione utilizzando dati completi di sequenziamento dell'esoma per i casi più gravi, rispetto ai controlli di convenienza (come tratto estremo nella popolazione, esiste una ragionevole aspettativa di scoperta di eventuali varianti importanti, rare o comuni). Questa analisi includerebbe anche un'analisi mirata sui dati disponibili sulla risposta ai farmaci (efficacia e risposta avversa).
10 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Investigatori

  • Investigatore principale: Russell Hall, MD, Duke Medicine Site Based Research Group

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 novembre 2012

Primo Inserito (Stima)

16 novembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 agosto 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 agosto 2017

Ultimo verificato

1 gennaio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00030862

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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