Identificando os preditores genéticos da acne vulgar grave e o resultado do tratamento com isotretinoína oral (SA)
23 de agosto de 2017 atualizado por: Duke University
O objetivo deste estudo é inscrever 250 participantes que aderiram ao MURDOCK Study Horizon 1.5 (Duke IRB Pro00011196) com diagnóstico atual ou anterior de acne grave E tratamento atual ou anterior com isotretinoína oral.
Todos os 250 participantes responderão a um questionário de 5 páginas destinado a coletar informações sobre o diagnóstico de acne grave e a resposta ao tratamento com isotretinoína oral.
O objetivo é identificar preditores genéticos de acne vulgar grave e o resultado do tratamento com isotretinoína oral.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Acne vulgaris é uma doença genética comum pouco estudada com tremendas consequências econômicas.
A acne vulgar é uma das doenças de pele mais comuns tratadas pelos médicos.
Afeta 40-50 milhões de pessoas nos EUA, com prevalência de até 85% (estudo recente do Irã foi de 93%) em adolescentes; 18% das mulheres têm acne vulgar de início tardio (>25 anos).
A acne grave tem um impacto psicossocial ao longo da vida devido às cicatrizes significativas.
A acne grave também pode estar associada a doença inflamatória sistêmica grave com febre, osteomielite estéril, artrite inflamatória e outros sinais de respostas inflamatórias sistêmicas.
Algumas dessas síndromes na forma mendeliana (p.
síndrome PAPA) têm defeitos genéticos conhecidos.
Finalmente, embora os dados sejam inconclusivos, há muitas sugestões de que a dieta pode exacerbar a acne em alguns pacientes.
O padrão de tratamento da acne grave é a terapia com retinóides sistêmicos, que geralmente é, mas nem sempre eficaz.
Infelizmente, o tratamento com retinóide sistêmico está associado a toxicidade significativa, incluindo efeitos adversos cutâneos comuns (lábios secos, olhos, fragilidade da pele), anormalidades laboratoriais menos comuns, como lipídios sanguíneos elevados, anormalidades da função hepática e teratogenicidade grave previsível.
Além disso, a terapia sistêmica com retinóides tem sido associada a doenças sistêmicas, como depressão clínica, suicídio e doença inflamatória intestinal, no entanto, os mecanismos e o significado dessas associações não foram determinados.
Dada a frequência e a gravidade da acne grave, a previsível toxicidade grave da terapia retinóide sistêmica e as associações genéticas já demonstradas encontradas nas formas mendelianas de acne grave, parece provável que fatores de risco genéticos significativos possam ser identificados em pacientes com acne grave, o que promover terapia nova e mais segura, incluindo ajuste dietético.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
123
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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North Carolina
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Concord, North Carolina, Estados Unidos, 28025
- Carolinas Medical Center NorthEast Medical Arts Building
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Concord, North Carolina, Estados Unidos, 28025
- Dermatology Group of the Carolinas
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Davidson, North Carolina, Estados Unidos, 28036
- Ada Jenkins Center
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Harrisburg, North Carolina, Estados Unidos, 28075
- Harrisburg Sleep Center
-
Huntersville, North Carolina, Estados Unidos, 28078
- Lake Norman Community Health Clinic
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Kannapolis, North Carolina, Estados Unidos, 28081
- Kannapolis Internal Medicine
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes devem se inscrever ou se inscrever no MURDOCK Study Community Registry and Biorepository antes de ingressar neste Severe Acne Study. Na visita do Estudo MURDOCK, ou após o participante ter se inscrito no Estudo MURDOCK, ele será questionado (pessoalmente ou por telefone) se deseja participar do Estudo de Acne Severa.
Os participantes entre 12 e 18 anos também podem participar do Estudo MURDOCK se atenderem aos critérios de elegibilidade para este Estudo de Acne Grave (será usado um formulário de consentimento pediátrico).
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnosticado com acne grave com idade > 12 e < 18, e
- Concluiu pelo menos um ciclo de tratamento com isotretinoína oral; OU iniciou o tratamento, mas descontinuou antes da conclusão devido a efeitos colaterais adversos (com exceção da pele seca - consulte "critérios de exclusão"); OU estão atualmente passando e planejam completar o tratamento
Critério de exclusão:
- Pacientes que não estão dispostos a participar deste estudo
- Pacientes que apresentaram doença inflamatória intestinal (DII) antes do tratamento com isotretinoína oral
- Pacientes que não concluíram o tratamento com isotretinoína oral devido a gravidez, pele seca ou outros motivos além dos efeitos colaterais adversos listados acima
- Pacientes que não desejam ou não podem fornecer uma amostra de sangue para o Estudo de Murdock
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Resposta terapêutica à isotretinoína
Prazo: 10 meses
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Todos os 250 pacientes com acne grave serão genotipados usando o Illumina 610 BeadChip.
O sequenciamento completo do exoma será realizado em 100 pacientes com acne vulgar extremamente grave, selecionados com base na gravidade e na resposta ao tratamento com isotretinoína oral.
Será realizada uma análise GWAS caso-controlo (250 doentes recrutados vs. 1000 controlos normais de conveniência disponíveis noutros estudos do CHGV).
Além disso, uma análise de associação será conduzida usando dados completos de sequenciamento de exoma para os casos mais graves, comparados com controles de conveniência (como um traço extremo na população, há uma expectativa razoável de descoberta de quaisquer variantes importantes, raras ou comuns).
Essa análise também incluiria uma análise direcionada dos dados de resposta a medicamentos disponíveis (eficácia e resposta adversa).
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10 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Reação adversa à isotretinoína
Prazo: 10 meses
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Todos os 250 pacientes com acne grave serão genotipados usando o Illumina 610 BeadChip.
O sequenciamento completo do exoma será realizado em 100 pacientes com acne vulgar extremamente grave, selecionados com base na gravidade e na resposta ao tratamento com isotretinoína oral.
Será realizada uma análise GWAS caso-controlo (250 doentes recrutados vs. 1000 controlos normais de conveniência disponíveis noutros estudos do CHGV).
Além disso, uma análise de associação será conduzida usando dados completos de sequenciamento de exoma para os casos mais graves, comparados com controles de conveniência (como um traço extremo na população, há uma expectativa razoável de descoberta de quaisquer variantes importantes, raras ou comuns).
Essa análise também incluiria uma análise direcionada dos dados de resposta a medicamentos disponíveis (eficácia e resposta adversa).
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10 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Russell Hall, MD, Duke Medicine Site Based Research Group
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de agosto de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de novembro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
16 de novembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de agosto de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de agosto de 2017
Última verificação
1 de janeiro de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Pro00030862
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