Выявление генетических предикторов тяжелой формы обыкновенных угрей и исхода перорального лечения изотретиноином (SA)

Вульгарные угри — это недостаточно изученное распространенное генетическое заболевание с огромными экономическими последствиями. Вульгарные угри являются одним из наиболее распространенных кожных заболеваний, с которыми обращаются врачи. Им страдают 40-50 миллионов человек в США, с распространенностью до 85% (недавнее исследование в Иране показало 93%) среди подростков; 18% женщин имеют позднее начало (> 25 лет) вульгарных угрей. Тяжелые формы акне имеют пожизненные психосоциальные последствия из-за значительных рубцов. Тяжелые формы акне также могут быть связаны с тяжелым системным воспалительным заболеванием с лихорадкой, стерильным остеомиелитом, воспалительным артритом и другими признаками системных воспалительных реакций. Некоторые из этих синдромов в менделевской форме (например, синдром PAPA) имеют известные генетические дефекты. Наконец, хотя данные неубедительны, было много предположений о том, что диета может усугубить акне у некоторых пациентов. Стандартом лечения тяжелых форм акне является системная терапия ретиноидами, которая обычно, но не всегда эффективна. К сожалению, системное лечение ретиноидами связано со значительной токсичностью, включая распространенные побочные эффекты со стороны кожи (сухость губ, глаз, хрупкость кожи), менее распространенные лабораторные отклонения, такие как повышенный уровень липидов в крови, нарушения функции печени и тяжелая предсказуемая тератогенность. Кроме того, системная терапия ретиноидами была связана с системными заболеваниями, такими как клиническая депрессия, суицид и воспалительное заболевание кишечника, однако механизмы и значение этих ассоциаций не определены. Учитывая частоту и тяжесть тяжелых форм акне, предсказуемую тяжелую токсичность системной терапии ретиноидами и уже продемонстрированные генетические ассоциации, обнаруженные при менделевских формах тяжелых форм акне, кажется вероятным, что у пациентов с тяжелыми формами акне могут быть выявлены значительные генетические факторы риска, которые продвигать новую и более безопасную терапию, включая корректировку диеты.