Identifikation af de genetiske forudsigelser for svær acne vulgaris og resultatet af oral isotretinoinbehandling (SA)

Acne vulgaris er en understuderet almindelig genetisk sygdom med enorme økonomiske konsekvenser. Acne vulgaris er en af ​​de mest almindelige hudsygdomme, der behandles af læger. Det påvirker 40-50 millioner mennesker i USA, med en prævalens så høj som 85 % (nylig undersøgelse fra Iran var 93 %) hos teenagere; 18% af kvinder har sent indsættende (>25 år) acne vulgaris. Alvorlig akne har en livslang psykosocial påvirkning på grund af den betydelige ardannelse. Alvorlig acne kan også være forbundet med alvorlig systemisk inflammatorisk sygdom med feber, steril osteomyelitis, inflammatorisk arthritis og andre tegn på systemiske inflammatoriske reaktioner. Nogle af disse syndromer i Mendelsk form (f. PAPA-syndrom) har kendte genetiske defekter. Endelig, mens dataene ikke er entydige, har der været mange forslag om, at kost kan forværre acne hos nogle patienter. Standardbehandlingen for svær acne er systemisk retinoidbehandling, som normalt er, men ikke altid effektiv. Desværre er systemisk retinoidbehandling forbundet med betydelig toksicitet, herunder almindelige kutane bivirkninger (tørre læber, øjne, hudskørhed), mindre almindelige laboratorieabnormiteter såsom forhøjede blodlipider, leverfunktionsabnormiteter og alvorlig forudsigelig teratogenicitet. Derudover er systemisk behandling med retinoider blevet forbundet med systemiske sygdomme såsom klinisk depression, selvmord og inflammatorisk tarmsygdom, men mekanismerne og betydningen af ​​disse sammenhænge er ikke blevet bestemt. I betragtning af hyppigheden og sværhedsgraden af ​​svær acne, den forudsigelige alvorlige toksicitet af systemisk retinoidbehandling og de allerede påviste genetiske associationer fundet i Mendelske former for svær acne, forekommer det sandsynligt, at signifikante genetiske risikofaktorer kan identificeres hos patienter med svær acne, hvilket ville fremme ny og mere sikker behandling, herunder kosttilpasning.