Mutación BRCA1 y BRCA2 en la población rumana: un estudio de la correlación genotipo-fenotipo en el momento del diagnóstico con el resultado prospectivo de la enfermedad y la supervivencia

Criterios de inclusión:

Las categorías de pacientes que se reclutarán para la secuenciación completa de todos los exones de BRCA1 y BRCA2 son sujetos a los que se les ha diagnosticado cáncer de mama o de ovario y que:

1) 40 años o menos 2) Cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 50 años 3) Varón con cáncer de mama 4) Cáncer de mama bilateral, primer tumor diagnosticado antes de los 50 años 5) 2) + 50 años o más joven con al menos un familiar (de primer grado) diagnosticado con cáncer de mama a los 50 años de edad o menos o un familiar de primer grado con cáncer de ovario 6) de cualquier edad con 2 o más familiares con cáncer de mama 7) de cualquier edad con 2 o más familiares con cáncer de ovario 8)de cualquier edad con antecedentes personales de cáncer de ovario, tuba o carcinoma peritoneal 9)Dos pacientes en la misma rama de la familia, Próstata ca < 60 años y familiar de 1er grado con CC < 50 años 10)Dos o más familiares de primer y segundo grado de un paciente con cáncer de mama, al menos uno de ellos <50 años 11) de cualquier edad con antecedentes familiares de cáncer de mama masculino o con mayor riesgo de tener una mutación BRCA según BRCAPRO o Tyrer -Modelos Cuzick

Criterio de exclusión:

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