Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Mutação de BRCA1 e BRCA2 na população romena: um estudo de correlação de genótipo - fenótipo no diagnóstico com desfecho prospectivo da doença e sobrevida

31 de janeiro de 2017 atualizado por: Alexandru Eniu

Objetivo primário Determinar variantes de BRCA1 e BRCA2 em 250 mulheres romenas com câncer de mama/ovário selecionadas pela probabilidade de abrigar mutações germinativas nesses genes por critérios específicos para status de alto risco, incluindo idade no início da doença.

Objetivo secundário Considerando o fato de que o teste BRCA não é um procedimento de rotina na Romênia e a prevalência da mutação varia em diferentes populações, pretendemos procurar a mutação fundadora em nossa população, executando o sequenciamento completo dos genes BRCA em uma amostra representativa da população. Isso permitiria uma abordagem mais direcionada à prática da vida real e garantiria soluções personalizadas para cada paciente em necessidade.

Visão geral do estudo

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

250

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Cluj Napoca, Romênia, 400015
        • ChiricutaIO

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Mulheres que foram diagnosticadas com câncer de mama/ovário, portadoras de alto risco de mutações gBRCA com base em critérios de inclusão pré-especificados

Descrição

Critério de inclusão:

Categorias de pacientes a serem recrutadas para sequenciamento completo de todos os éxons BRCA1 e BRCA2 são indivíduos que foram diagnosticados com câncer de mama ou ovário e que são:

1)40 anos de idade ou menos 2)Câncer de mama triplo negativo diagnosticado antes dos 50 anos 3)Homem com câncer de mama 4)Câncer de mama bilateral, primeiro tumor diagnosticado antes dos 50 anos de idade 5)2) + 50 anos de idade ou mais jovem com pelo menos um parente (de primeiro grau) diagnosticado com câncer de mama aos 50 anos de idade ou menos ou um parente de primeiro grau com câncer de ovário 6) de qualquer idade com 2 ou mais parentes com câncer de mama 7) de qualquer idade com 2 ou mais parentes com câncer de ovário 8) de qualquer idade com história pessoal de câncer de ovário, tuba ou carcinoma peritoneal 9) Dois pacientes no mesmo ramo da família, Próstata ca < 60 anos e parente de 1º grau com BC < 50 anos 10) Dois ou mais parentes de 1º e 2º grau de um paciente com câncer de mama, pelo menos um deles <50 anos 11) de qualquer idade com histórico familiar de câncer de mama masculino ou com risco aumentado de ter uma mutação BRCA baseada em BRCAPRO ou Tyrer -Modelos Cuzick

Critério de exclusão:

-

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Prevalência e penetrância das variantes BRCA1 e BRCA2 em mulheres romenas com câncer de mama/ovário selecionadas pela probabilidade de abrigar mutações germinativas
Prazo: 12 meses
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Diretor de estudo: Alexandru Eniu, MD,PhD, ESMO

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de dezembro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de dezembro de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

15 de dezembro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

1 de fevereiro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de janeiro de 2017

Última verificação

1 de janeiro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • D0810C00088

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Sequenciamento completo de NGS BRCA 1 e BRCA 2

3
Se inscrever