Mutacja BRCA1 i BRCA2 w populacji rumuńskiej: badanie korelacji genotypu i fenotypu w diagnozie z przewidywanym wynikiem choroby i przeżyciem
Główny cel Określenie wariantów BRCA1 i BRCA2 u 250 rumuńskich kobiet z rakiem piersi/jajnika wybranych pod kątem prawdopodobieństwa posiadania mutacji germinalnych w tych genach na podstawie określonych kryteriów statusu wysokiego ryzyka, w tym wieku w momencie wystąpienia choroby.
Cel drugorzędny Biorąc pod uwagę fakt, że badanie BRCA nie jest rutynową procedurą w Rumunii, a występowanie mutacji jest różne w różnych populacjach, zamierzamy szukać mutacji założycielskiej w naszej populacji, przeprowadzając pełne sekwencjonowanie genów BRCA na reprezentatywnej próbie populacji. Pozwoliłoby to na bardziej ukierunkowane podejście do rzeczywistej praktyki i zapewniłoby spersonalizowane rozwiązania dla każdego potrzebującego pacjenta.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Cluj Napoca, Rumunia, 400015
- ChiricutaIO
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kategorie pacjentek, które zostaną zrekrutowane do pełnego sekwencjonowania wszystkich eksonów BRCA1 i BRCA2 to osoby, u których zdiagnozowano raka piersi lub jajnika, które są:
1) 40 lat lub mniej 2) Potrójnie ujemny rak piersi zdiagnozowany przed 50 rokiem życia 3) Mężczyzna z rakiem piersi 4) Obustronny rak piersi, pierwszy guz zdiagnozowany przed 50 rokiem życia 5)2) + 50 lat lub młodsza u co najmniej jednej krewnej (pierwszego stopnia) z rozpoznaniem raka piersi w wieku do 50 lat lub krewna pierwszego stopnia z rakiem jajnika 6)w dowolnym wieku u 2 lub więcej krewnych z rakiem piersi 7)w dowolnym wieku z 2 lub więcej krewnych z rakiem jajnika 8) w każdym wieku z osobistą historią raka jajnika, raka jajowodu lub otrzewnej 9) Dwóch pacjentów z tej samej gałęzi rodziny, prostata około < 60 lat i krewny pierwszego stopnia z pne < 50 lat 10) Dwóch lub więcej krewni 1 i 2 stopnia pacjentki z rakiem piersi, przynajmniej jedna z nich <50 lat 11)w każdym wieku z wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi u mężczyzn lub u których występuje zwiększone ryzyko mutacji BRCA na podstawie BRCAPRO lub Tyrer -Modele Cuzicka
Kryteria wyłączenia:
-
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Rozpowszechnienie i penetracja wariantów BRCA1 i BRCA2 u rumuńskich kobiet z rakiem piersi/jajnika wybranych pod kątem prawdopodobieństwa posiadania mutacji germinalnych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Alexandru Eniu, MD,PhD, ESMO
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- D0810C00088
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Pełne sekwencjonowanie NGS BRCA 1 i BRCA 2
-
Samsung Medical CenterAstraZenecaZakończonyZbadanie częstości występowania mutacji BRCA 1/2 wśród raka jajnika