Lipólisis de triglicéridos plasmáticos en la quilomicronemia multifactorial
Estudio sistemático de la actividad de la lipoproteína lipasa posterior a Herapin y la remodelación de lipoproteínas en la quilomicronemia multifactorial
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Propósito: El mecanismo de la mayor parte de la quilomicronemia multifactorial (MCM) sigue siendo esquivo. Con el fin de descifrar los mecanismos involucrados en la aparición de esta enfermedad, las características de la lipólisis de TG en plasma se controlarán durante 60 minutos después de la inyección de heparina en lugar del estándar de oro de 10 minutos, en un gran grupo de pacientes con MCM genotipados.
Método: Se determinarán los genotipos LPL, APOC2, APOA5, GPIHB1 y APOE para cada paciente. Se medirán los perfiles de lípidos basales, incluidos Apo B, CII, CIII y la concentración de lipoproteína lipasa (LPL) en 62 pacientes con MCM, además de la actividad de LPL (PHLA) T0, T10 T30 T60 minutos, Evaluación de la disminución de quilomicrones de TG Estudio de remodelación de lipoproteínas por electroforesis en gel de agarosa.
Hipótesis Confirmar el hallazgo preliminar de alta actividad LPL en quilomicronemia multifactorial Explorar el interés de una evaluación más prolongada de la actividad LPL después de la inyección de heparina. Establecer si se pueden identificar fenotipos específicos entre pacientes con MCM que respalden la hipótesis de diferentes mecanismos involucrados (es decir, sobreproducción o defecto en el aclaramiento hepático)
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente con antecedentes documentados de MCM (concentración plasmática de TG (TG) > 15 mmol/l o antecedentes familiares de hipertrigliceridemia con TG > 10 mmol/l)
- ninguna contraindicación para una sola inyección de heparina para la evaluación de la actividad LPL ex vivo
Criterio de exclusión:
- pacientes portadores de mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en los genes LPL, GPIHBP1, APOA5, APOC2 o APOE
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Quilomicronemia multifactorial
sin intervención, estudio fenotípico y genotípico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Concentración de lipoproteína lipasa
Periodo de tiempo: 60 minutos después de la inyección de heparina
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60 minutos después de la inyección de heparina
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Perfiles de lípidos basales
Periodo de tiempo: máximo 60 min antes de la inyección de heparina
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máximo 60 min antes de la inyección de heparina
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Electroforesis de lipoproteínas
Periodo de tiempo: máximo 60 minutos después de la inyección de heparina
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máximo 60 minutos después de la inyección de heparina
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Disminución de triglicéridos totales
Periodo de tiempo: máximo 60 minutos después de la inyección de heparina
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máximo 60 minutos después de la inyección de heparina
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Colaboradores e Investigadores
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- 69HCL16_0636
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