Caracterización clínica y molecular de la vasculopatía proliferativa cerebral (VPCA)
21 de septiembre de 2017 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Como objetivo principal, el estudio pretende:
- Describir el espectro y evaluar la frecuencia de angiodisplasia del nevrax;
- Establecer las bases fisiopatológicas del síndrome de Fowler;
- Identificar los socios de FLVCR2 y las vías de señalización involucradas;
- Probar nuevos genes candidatos: GPR124 y posibles socios de FLVCR2.
Como segundo objetivo, el estudio pretende:
- realizar correlación fenotipo/genotipo si es necesario;
- y proponer un diagnóstico prenatal en familias con mutaciones identificadas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75006
- Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Las muertes fetales intrauterinas y las de interrupción del embarazo por anormalidad fetal.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Angiodisplasia restringida al sistema nervioso central con o sin vasculopatía glomerular.
- Consentimiento informado firmado.
Criterio de exclusión:
- Malformaciones vasculares no confinadas al nevrax.
- Sin firma de consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis morfológico
Periodo de tiempo: durante todo el estudio: 36 meses
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Análisis morfológico: caracterización de lesiones celulares mediante inmunomarcaje con marcadores endoteliales como CD34 y CD31, marcadores pericíticos (actina de músculo liso y proteoglicano NG2) y marcadores astrocíticos (GFAP)
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durante todo el estudio: 36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nueva enfermedad.
Periodo de tiempo: durante todo el estudio: 36 meses
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Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades además de FLVCR2 mediante la secuenciación del exoma completo. Los fetos con VPCA clínica y sin mutación FLVCR2 encontrada por secuenciación de Sanger, serán estudiados mediante secuenciación del exoma completo para encontrar mutaciones en otros genes que puedan explicar el fenotipo. |
durante todo el estudio: 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tania Attié-Bitach, MD, PhD, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de julio de 2013
Finalización primaria (Actual)
9 de marzo de 2015
Finalización del estudio (Actual)
6 de octubre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de mayo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de septiembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
26 de septiembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de septiembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de septiembre de 2017
Última verificación
1 de marzo de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NI11031
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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