Inmunosupresión farmacológica previa al trasplante (PTIS) + Acondicionamiento de toxicidad reducida (RTC) Trasplante alogénico de células madre en trastornos hematológicos hereditarios

Criterios de inclusión:

1. Los primeros seis pacientes tendrán edades >12 años y <35 años. Posteriormente, en una segunda etapa, se incluirán pacientes de 2 a 50 años de edad.
2. Paciente con un donante emparentado compatible o que tiene identificado un donante emparentado haploidéntico.
3. Puntuación de rendimiento de al menos 70 según Karnofsky o 0 a 1 según ECOG (edad > 12 años), o escala de rendimiento de Zubrod o Lansky Play de al menos 70 (edad < 12 años).

4. Función adecuada de los principales órganos y sistemas demostrada por:

   1. Aclaramiento de creatinina sérica igual o superior a 50 ml/min (calculado con la fórmula de Cockroft-Gault).
   2. Bilirrubina igual o inferior a 1,5 mg/dl excepto enfermedad de Gilbert. ALT y/o AST igual o menor a 3x ULN institucional. Bilirrubina conjugada (directa) inferior a 2 veces el límite superior de lo normal.
   3. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo igual o superior al 50%.
   4. Capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) igual o superior al 50%
   5. Predicho, corregido para la hemoglobina. Para niños < 7 años de edad que no pueden realizar PFT, saturación de oxígeno > 92% en aire ambiente por oximetría de pulso.
5. El paciente o el representante legal del paciente, los padres o el tutor deben poder proporcionar un consentimiento informado por escrito. Consentimiento de un menor si la edad del participante es de al menos siete años y menos de dieciocho años.
6. Los hombres y mujeres en edad fértil sexualmente activos deben aceptar usar una forma de anticoncepción que el investigador considere eficaz y médicamente aceptable.

Criterio de exclusión:

1. VIH positivo; hepatitis B o C activa.
2. Infecciones no controladas.
3. Cirrosis hepática. Sin embargo, se permitirá la fibrosis leve, es decir, reticulina fina o Grado 1, con fibrosis en puente.
4. Afectación del SNC en 3 meses.
5. Prueba de embarazo positiva en una mujer en edad fértil definida como no posmenopáusica durante 12 meses o sin esterilización quirúrgica previa.
6. Incapacidad para cumplir con la terapia médica o el seguimiento.
7. Restringirá la elegibilidad a un IMC máximo de ≤40
8. Paciente con antecedentes conocidos de reacciones alérgicas a cualquiera de los componentes del producto celular, incluidos antecedentes conocidos de reacciones alérgicas al DMSO.
9. SCT alogénico previo
10. Otro diagnóstico de malignidad/cáncer activo en remisión durante al menos 2 años. Las neoplasias malignas que no se excluyen son las siguientes: Carcinoma ductal in situ (DCIS), Carcinoma de células basales (BCC), Neoplasia intraepitelial cervical (CIN)