Intervalo QT en deportistas (ERAS)

Antecedentes - En Italia, por ley, el síndrome de QT largo (SQTL) excluye la participación deportiva. El Centro de Arritmias Cardíacas de Origen Genético - Istituto Auxologico Italiano sirve como centro de referencia para los cardiólogos deportivos que certifican que los jóvenes pueden practicar deportes competitivos. Entre los atletas, se ha informado con frecuencia de prolongación del intervalo QT, pero su prevalencia varía mucho desde 3/1.000 hasta 6% según el ECG de superficie sin estudios genéticos. De hecho, nunca se ha cuantificado la presencia de mutaciones que causan el SQTL. Además, nunca se ha establecido si esta prolongación del QT observada está relacionada con el entrenamiento o con una forma latente de SQTL. Esto ha impactado en las pautas de criterios de ECG específicos de los atletas para distinguir entre valores fisiológicos o patológicos. Los investigadores plantean la hipótesis de que la prolongación del intervalo QT puede ser una expresión del SQTL "adquirido" en el que el ejercicio puede desenmascarar una predisposición genética, similar a lo que hacen los fármacos en el SQTL inducido por fármacos. Esto está respaldado por la observación de los investigadores de que, después del desentrenamiento, un número relevante de jóvenes, todos ellos con mutaciones negativas, normalizan su intervalo QT. Esto plantea la posibilidad de que esta prolongación del intervalo QT "inducida por el entrenamiento" pueda representar una predisposición genética relacionada con la activación de los receptores de estiramiento del miocardio que aumentaría la corriente entrante de calcio y, por lo tanto, prolongaría la duración del potencial de acción. Esto se manifestaría como una prolongación del intervalo QT en el ECG e implicaría un fenómeno reversible inducido por el entrenamiento. Si se reconoce, esto evitaría muchos diagnósticos incorrectos de SQTL.

Hipótesis y objetivos específicos: tres hipótesis constituyen la principal de los investigadores, a saber, que la prolongación del intervalo QT en los atletas puede representar una variabilidad genética modulada por el ejercicio y no evidencia de SQTL congénito.

La primera hipótesis se relaciona con la aparición de intervalos QT prolongados entre los atletas: a menudo solo una prolongación límite pero a veces tan significativa como para sugerir SQTL. Dado que el SQTL se caracteriza por arritmias potencialmente mortales provocadas por estrés físico o psicológico, es imperativo un diagnóstico correcto cuando se trata de jóvenes que practican deportes competitivos. Se necesita cuantificación y esto requiere pruebas genéticas porque la prolongación del intervalo QT en los atletas no puede equipararse automáticamente al SQTL. Entre los atletas jóvenes con prolongación del QT, los investigadores esperan encontrar individuos con genotipo negativo y positivo, estos últimos incluso entre aquellos con una prolongación límite del QT. Los resultados permitirán cuantificar la prevalencia de portadores de mutaciones del SQTL (MC) entre deportistas jóvenes y este diagnóstico precoz les protegerá de arritmias potencialmente mortales. De este modo se alertará a los médicos deportivos sobre la importancia de medir el intervalo QT.

La segunda hipótesis de los investigadores es que, de manera similar al SQTL inducido por fármacos, variantes funcionales raras o comunes en los genes asociados al SQTL pueden predisponer a la prolongación del intervalo QT después del entrenamiento físico. Estas variantes confieren una susceptibilidad claramente patológica (congénita) o subclínica (inducida por el ejercicio). La prolongación del QT inducida por fármacos se manifiesta sólo en unos pocos pacientes susceptibles que reciben un fármaco bloqueador de IKr. De manera similar, el entrenamiento físico podría desenmascarar esta propensión ya sea en "portadores silenciosos de mutaciones", es decir, verdaderos pacientes con SQTL que manifiestan la enfermedad sólo con un desencadenante como el ejercicio, o en individuos con una susceptibilidad genéticamente determinada a aumentar la duración del intervalo QT que necesita una segunda evaluación. golpe para manifestarse pero que puede revertirse por completo una vez que se elimina el desencadenante. La tercera hipótesis, estrechamente relacionada con la segunda, se origina en las repetidas observaciones de los investigadores de casos que comparten las siguientes características: marcada prolongación del QT que sugiere fuertemente SQTL, sin antecedentes personales ni familiares de eventos arrítmicos, mutación negativa y normalización del QTc después de 6 o 6 años. Más meses de desentrenamiento. El patrón es muy consistente y claramente no es un evento casual.

La normalización después del desentrenamiento sugiere que la prolongación fue causada por el entrenamiento. Los investigadores plantean que este fenómeno se debe a una predisposición genética. Durante el entrenamiento físico, el corazón está expuesto a un estrés mecánico sustancial, es decir, aplicación de fuerzas con componentes de cizallamiento, presión y estiramiento, y responde con una modulación mecanosensible de sus principales procesos reguladores. La mecanosensibilidad del ritmo cardíaco, o retroalimentación mecanoeléctrica, está orquestada por diversos tipos de canales iónicos activados por estiramiento. Entre ellos, los canales selectivos de cationes dependientes de voltaje que normalmente conducen las principales corrientes iónicas que determinan la duración del QT, como ICaL e INa. Se espera que el ejercicio repetido inicie un circuito de retroalimentación mecanoeléctrica que resulte en un aumento reflejo en la liberación de calcio intracelular que, a su vez, al prolongar la fase de meseta del potencial de acción prolongará el intervalo QT en el ECG de superficie. Estos efectos pueden explicar el fenómeno de la prolongación transitoria y reversible del intervalo QT que, al ocurrir sólo en unos pocos deportistas, sugiere claramente una predisposición genética. Esta hipótesis implica que estos jóvenes ya no serán etiquetados como "afectados por SQTL"; Habrá conocimientos novedosos sobre el papel de los canales activados por estiramiento y se proporcionará una explicación mecanicista para un fenómeno clínico desconcertante.