Komplikaatiot lapsilla, joilla on B-talassemia major
Komplikaatioiden esiintyvyys ja riskitekijät lapsilla, joilla on B-talassemia major
Maailmanlaajuisesti yli 60 000 synnyttää vuosittain vakavia talassemian muotoja. Maailman terveysjärjestö katsoo, että talassemia on merkittävä terveystaakka.
Beetatalassemia on ryhmä resessiivisesti periytyviä hemoglobiinin synteesin häiriöitä, joille on tunnusomaista mutaation aiheuttama ß-globiiniketjun vähentynyt synteesi. Homotsygoottinen tila johtaa vakavaan anemiaan, joka vaatii säännöllistä verensiirtoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Talassemia on yleisin monogeeninen sairaus maailmassa. Thalassemia major (beeta-talassemia) vaikuttaa merkittävään osaan väestöstä tietyillä alueilla maailmassa. Muuttoliiketottumusten muutokset ovat muuttaneet tämän taudin maantieteellistä levinneisyyttä ja tehnyt siitä maailmanlaajuisen terveysongelman, joka esiintyy usein Afrikassa, Intiassa, Kaakkois-Aasiassa ja Välimeren alueella.
Verensiirron ja kelaatiohoidon yhdistelmä on pidentänyt dramaattisesti näiden potilaiden elinajanodotetta, mikä on muuttanut talassemian nopeasti kuolemaan johtavasta lapsuuden sairaudesta krooniseksi sairaudeksi, joka on yhteensopiva pidennetyn elämän kanssa. Toisaalta raudan ylikuormitukseen johtavat säännölliset verensiirrot ja taudin krooninen luonne ovat myötävaikuttaneet täysin uuteen komplikaatioiden kirjoon nuorilla ja nuorilla aikuisilla, jotka kärsivät talassemia majorista.
Beetatalassemiaan liittyvät komplikaatiot, edellä mainittua anemiaa lukuun ottamatta, ovat seuraavat:
- Ekstramedullaarinen hematopoieesi
- Toissijainen asplenia pernan poistoon
- Lääketieteelliset komplikaatiot pitkäaikaisesta verensiirtohoidosta - raudan ylikuormitus ja verensiirtoon liittyvät infektiot (esim. hepatiitti) Lisääntynyt riski saada infektioita, jotka johtuvat aspleniasta (esim. kapseloidut organismit, kuten pneumokokki) tai raudan ylikuormituksesta (esim. Yersinia-lajit)
- Sappikivitauti (esim. bilirubiinikivet) Talassemiakomplikaatioiden esiintyvyyden ja riskitekijöiden tutkimus voi auttaa ottamaan käyttöön sopivia strategioita näiden komplikaatioiden hallintaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Kaikki 1-18-vuotiaat (1-18-vuotiaat) potilaat, jotka on otettu Assuitin yliopistollisen lastensairaalan hematologian yksikköön ja joilla on diagnosoitu beta-talassemia major
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä alle 1 vuosi (1 ≤ vuosi)
- Lapset, joilla on diagnosoitu muuntyyppinen talassemia paitsi beeta-talassemia major
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Tapaukset
|
Kerätyt demografiset tiedot sisältävät kliinisen diagnoosin, sukupuolen, rodun, genotyypin ja fenotyypin. Historialliset tiedot sisälsivät tietoa rokotuksista, infektioaltistumisesta, kirurgisista toimenpiteistä, elinten toimintahäiriöistä (Elinten toimintahäiriö määriteltiin anamneesiksi, joka on vaatinut lääketieteellistä hoitoa sydänsairauden, diabeteksen (tyyppi 1 tai 2), hypoparatyreoosin, kilpirauhasen vajaatoiminnan, kasvuhormonin puutteen tai sukurauhasten vajaatoiminnan vuoksi. ) ikä verensiirron aloitettaessa, kelaatiohoito, punasolutuotteen tyyppi, verensiirtoreaktiot ja antigeenin sovitus. Tietoja kerätään kaaviotarkastuksista, potilashaastatteluista, veripankkitietueista ja laboratoriosta |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Beta-thalassemia major -komplikaatioiden esiintyvyys lapsilla
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
Kerätyt demografiset tiedot sisältävät kliinisen diagnoosin, sukupuolen, rodun, genotyypin ja fenotyypin. Historialliset tiedot sisälsivät tietoa rokotuksista, infektioaltistumisesta, kirurgisista toimenpiteistä, elinten toimintahäiriöistä (Elinten toimintahäiriö määriteltiin anamneesiksi, joka on vaatinut lääketieteellistä hoitoa sydänsairauden, diabeteksen (tyyppi 1 tai 2), hypoparatyreoosin, kilpirauhasen vajaatoiminnan, kasvuhormonin puutteen tai sukurauhasten vajaatoiminnan vuoksi. ) ikä verensiirron aloitettaessa, kelaatiohoito, punasolutuotteen tyyppi, verensiirtoreaktiot ja antigeenin sovitus. Tietoja kerätään kaaviotarkastuksista, potilashaastatteluista, veripankkitietueista ja laboratoriotesteistä. Kaikki nämä tiedot kerätään komplikaatioiden tyypin selvittämiseksi ja näiden komplikaatioiden esiintyvyyden mittaamiseksi |
yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008 Jun;86(6):480-7. doi: 10.2471/blt.06.036673.
- Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood. 2010 Jun 3;115(22):4331-6. doi: 10.1182/blood-2010-01-251348. Epub 2010 Mar 16.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Prev TM
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .