Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Turvallisuus- ja tehokkuustutkimus CTX001:n arvioimiseksi potilailla, joilla on verensiirrosta riippuvainen β-talassemia

torstai 11. joulukuuta 2025 päivittänyt: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Vaiheen 1/2/3 tutkimus autologisten CRISPR-Cas9-modifioitujen CD34+ ihmisen hematopoieettisten kanta- ja progenitorisolujen (hHSPC) kerta-annoksen turvallisuudesta ja tehokkuudesta potilailla, joilla on verensiirrosta riippuvainen β-talassemia

Tämä on yksihaarainen, avoin, monipaikkainen, yhden annoksen vaiheen 1/2/3 tutkimus koehenkilöillä, joilla on verensiirrosta riippuvainen β-talassemia (TDT). Tutkimuksessa arvioidaan autologisten CRISPR-Cas9-modifioitujen CD34+ ihmisen hematopoieettisten kanta- ja progenitorisolujen (hHSPC) turvallisuutta ja tehoa käyttämällä CTX001:tä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

59

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS
      • Toronto, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
      • Vancouver, Kanada
        • British Columbia Children's Hospital
      • Düsseldorf, Saksa
        • Universitätsklinikum Düsseldorf Hospital Duesseldorf
      • Regensburg, Saksa
        • Regensburg University Hospital, Clinic and Polyclinic for Paediatric and Adolescent Medicine
      • Tübingen, Saksa
        • University Hospital Tübingen
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Imperial College Healthcare NHS Trust, Hammersmith Hospital
    • California
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Lucile Packard Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann & Robert Lurie Children's Hospital of Chicago
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center (21+ years)
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37203
        • The Children's Hospital at TriStar Centennial Medical Center/ Sarah Cannon Center for Blood Cancers

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta - 31 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • Verensiirrosta riippuvaisen β-talassemian (TDT) diagnoosi määritellään seuraavasti:

    1. Dokumentoitu homotsygoottinen β-talassemia tai yhdiste heterotsygoottinen β-talassemia, mukaan lukien β-talassemia/hemoglobiini E (HbE). Koehenkilöt voidaan rekisteröidä historiallisten tietojen perusteella, mutta genotyypin vahvistus tutkimuskeskuksen avulla vaaditaan ennen busulfaanikäsittelyä.
    2. Vähintään 100 ml/kg/vuosi tai ≥10 yksikköä/vuosi pakattuja punasolusiirtoja edellisten 2 vuoden aikana ennen suostumuksen allekirjoittamista tai viimeistä uusintaseulontaan läpäisevien potilaiden seulontaa.
  • Kelvollinen autologiseen kantasolusiirtoon tutkijan arvion mukaan.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Halukas ja terve 10/10 ihmisen leukosyyttiantigeeniä (HLA) vastaava sukulainen luovuttaja on saatavilla tutkijan arvion mukaan.
  • Aikaisempi allo-HSCT.
  • Koehenkilöt, joihin liittyy α-talassemia ja >1-alfa-deleetio tai alfa-multifikaatio.
  • Koehenkilöt, joilla on sirppisolubeetatalassemiavariantti.
  • Kliinisesti merkittävä ja aktiivinen bakteeri-, virus-, sieni- tai loisinfektio tutkijan määrittämänä.
  • Valkosolujen (WBC) määrä

Muut protokollassa määritellyt sisällyttäminen/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: CTX001
CTX001 (autologiset CD34+ hHSPC:t, jotka on modifioitu CRISPR-Cas9:llä BCL11A-geenin erytroidilinjaspesifisellä tehostajalla). Osallistujat saavat yhden CTX001-infuusion keskuslaskimokatetrin kautta.
Annetaan suonensisäisenä infuusiona myeloablatiivisen busulfaanin hoitoon jälkeen
Muut nimet:
  • Exagamglogene autotemcel
  • Exa-cel

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Aika neutrofiilien ja verihiutaleiden kiinnittymiseen
Aikaikkuna: Päiviä infuusion jälkeen istutukseen
Päiviä infuusion jälkeen istutukseen
Kerättyjen haittatapahtumien (AE) tiheys ja vakavuus
Aikaikkuna: Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen 24. kuukauden käynnin ajan
Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen 24. kuukauden käynnin ajan
Elinsiirtokuolleisuuden (TRM) ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 100 päivään ja 1 vuoteen CTX001-infuusion jälkeen
Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 100 päivään ja 1 vuoteen CTX001-infuusion jälkeen
Kaiken syyn aiheuttama kuolleisuus
Aikaikkuna: Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen 24. kuukauden käynnin ajan
Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen 24. kuukauden käynnin ajan
Osallistujien osuus, jotka saavuttavat verensiirron riippumattomuuden vähintään 12 peräkkäisen kuukauden ajan (TI12)
Aikaikkuna: 60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen jopa 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen]
60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen jopa 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen]
Osallistujien osuus, joilla on siirryttäminen (absoluuttisen neutrofiilimäärän [ANC] ≥ 500/µL: n kolmen peräkkäisen mittauksen ensimmäinen päivä kolmella eri päivänä)
Aikaikkuna: 42 päivän kuluessa CTX001 -infuusion jälkeen
42 päivän kuluessa CTX001 -infuusion jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden alleelien osuus, joilla on aiottu geneettinen modifikaatio perifeerisen veren leukosyyteissä ajan myötä
Aikaikkuna: Päivä 1 CTX001-infuusio 24. kuukauden käyntiin
Päivä 1 CTX001-infuusio 24. kuukauden käyntiin
Luuytimen CD34+-soluissa ajan myötä esiintyvien alleelien osuus, joilla on aiottu geneettinen muunnos
Aikaikkuna: Päivä 1 CTX001-infuusio 24. kuukauden käyntiin
Päivä 1 CTX001-infuusio 24. kuukauden käyntiin
Sikiön hemoglobiinipitoisuuden muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 24. kuukauden käyntiin
Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 24. kuukauden käyntiin
Kokonaishemoglobiinipitoisuuden muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 24. kuukauden käyntiin
Lähtötilanne (ennen verensiirtoa) 24. kuukauden käyntiin
Terveyteen liittyvän elämänlaadun (HRQoL) muutos lähtötasosta ajan mittaan käyttämällä EuroQol-kyselylomaketta (5 ulottuvuutta - 5 vaikeusastetta - EQ-5D-5L)
Aikaikkuna: Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
EQ-5D-5L-kyselylomake koostuu EQ-5D-kuvausjärjestelmästä ja EQ:n visuaalisesta analogisesta asteikosta (VAS). EQ-5D sisältää 5 ulottuvuutta: liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus, ahdistus/masennus ja 5 tasoa: ei ongelmia äärimmäisiin ongelmiin. Aihe merkitsee sopivimman väittämän kussakin ulottuvuudessa, jolloin tuloksena on 1-numeroinen luku kyseiselle ulottuvuudelle. Numerot voidaan yhdistää 5-numeroiseksi luvuksi, joka kuvaa tutkittavan terveydentilaa. EQ VAS tallentaa potilaan itsensä arvioiman terveyden 100 pisteen VAS:iin, päätepisteisiin, jotka on merkitty "paras terveys, jonka voit kuvitella" ja "pahin terveys, jonka voit kuvitella".
Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Terveyteen liittyvän elämänlaadun (HRQoL) muutos lähtötasosta ajan myötä käyttämällä syöpähoidon toiminnallista arviointia - luuydinsiirtokyselylomaketta (FACT-BMT)
Aikaikkuna: Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
FACT-BMT-kysely sisältää fyysisen, sosiaalisen, perheen, emotionaalisen ja toiminnallisen hyvinvoinnin sekä luuytimensiirron hoitoon liittyvät huolenaiheet. Jokaisella väitteellä on 5-pisteinen Likert-tyyppinen vastausasteikko, joka vaihtelee välillä 0 = ei ollenkaan - 4 = erittäin paljon. Aihe merkitsee yhden numeron riviä kohden, koska se koskee viimeisiä 7 päivää. Kyselylomakkeet pisteytetään; mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi QOL.
Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Muutos potilaan raportoimassa tuloksessa (PRO) ajan kuluessa arvioituna käyttämällä EQ-5D-Youth (EQ-5D-Y)
Aikaikkuna: Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
PRO:n muutos ajan mittaan arvioituna lasten elämänlaatukartalla (PedsQL)
Aikaikkuna: Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Muutokset maksan rautapitoisuudessa (LIC) ja sydämen rautapitoisuudessa (CIC) ja raudan ylikuormituksen ferritiiniparametreissa
Aikaikkuna: Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Seulontakäynti 24. kuun vierailuun asti
Osallistujien osuus, jotka saavuttavat verensiirron riippumattomuuden vähintään 6 peräkkäisen kuukauden ajan (TI6)
Aikaikkuna: 60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Osallistujien osuus, jotka saavuttavat vähintään 95 prosenttia (%), 90%, 85%, 75%ja 50%: n vähennys RBC -verensiirtojen vuotuisen määrän määritetyn määrän kuukauden 10 jälkeen CTX001 -infuusion jälkeen
Aikaikkuna: Kuukaudesta 10-24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Kuukaudesta 10-24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Suhteellinen vähennys RBC -verensiirtojen vuosittaisen määrän perusteella kuukauden 10 jälkeen CTX001 -infuusion jälkeen
Aikaikkuna: Kuukaudesta 10-24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Kuukaudesta 10-24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Verensiirtovapauden kesto osallistujilla, jotka ovat saavuttaneet TI12: n
Aikaikkuna: 60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
60 päivästä viimeisen RBC-verensiirron jälkeen 24 kuukauteen CTX001-infuusion jälkeen
Raudan kelatointihoitoa saavien osallistujien osuus
Aikaikkuna: 1 kuukausi Post-CTX001-infuusio kuukauden 24 vierailun kautta
1 kuukausi Post-CTX001-infuusio kuukauden 24 vierailun kautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 14. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 13. marraskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 13. marraskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 29. elokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. elokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 31. elokuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 17. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja Vertexin tietojen jakamiskriteereistä ja pääsyn pyytämisprosessista löytyy osoitteesta: https://www.vrtx.com/our-science/clinical-trials-data-sharing/

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa