Paroksismaalisen kinesigeenisen koreoatetoosin ennuste Koreassa
maanantai 15. heinäkuuta 2019 päivittänyt: Han-Joon Kim, Seoul National University Hospital
Paroksismaalisen kinesigeenisen koreoatetoosin ennuste Koreassa: tulevaisuuden havainnointitutkimus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida paroksismaalisen kinesigeenisen koreoatetoosin (PKC) ennustetta koreaksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
PKC on hyperkineettinen liikehäiriö, joka sisältää dystoniaa, koreaa, atetoosia tai ballismia, jotka tyypillisesti laukaisevat äkillisen liikkeen levosta. Tämän häiriön esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 150 000 väestöstä. Miehet sairastuvat useammin kuin naaraat, ja puhkeamisikä on tyypillisesti lapsuudessa tai nuoruudessa. PKC on pääasiassa perhesairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllisyys ja epätäydellinen penetranssi, mutta sitä voi esiintyä satunnaisesti. PRRT2 (proliinirikas transmembraaniproteiini 2) -geenin uskotaan olevan pääasiallinen aiheuttajageeni.
PKC:n ennuste on yleensä suotuisa. Kohtausten vakavuutta ja esiintymistiheyttä vähentävät epilepsialääkkeet, kuten karbamatsepiini, ja kohtausten määrä vähenee 20-30 vuoden iässä. PKC:n pitkän aikavälin ennustetta on kuitenkin tutkittu vähän, eikä Korean väestöstä ole tehty tutkimuksia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Puhelinnumero: +82-2-2072-1219
- Sähköposti: movement@snu.ac.kr
Opiskelupaikat
-
-
-
Seoul, Korean tasavalta, 03080
- Rekrytointi
- Seoul National University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Puhelinnumero: +82-2-2072-1219
- Sähköposti: movement@snu.ac.kr
-
Päätutkija:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkijat kirjasivat koehenkilöt Soulin kansalliseen yliopistolliseen sairaalaan.
Koehenkilöillä diagnosoitiin kohtauksellinen kinesigeeninen koreoatetoosi (PKC) ja niitä seurattiin Soulin kansallisessa yliopistollisessa sairaalassa.
Kaikki koehenkilöt otettiin mukaan vapaaehtoisesti ja ymmärsivät tämän kokeen sisällön.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies- tai naispuoliset PKC-potilaat, jotka olivat vähintään 18-vuotiaita
- Koehenkilöillä diagnosoitiin kohtauksellinen kinesigeeninen koreoatetoosi (PKC)
- Koehenkilöt otettiin mukaan vapaaehtoisesti ja he ymmärsivät tämän kokeen sisällön
Poissulkemiskriteerit:
- Vaurioiden esiintyminen aivoissa
- Neurologinen puute, joka epäili vaurioita aivoissa
- Epileptiformisten vuotojen esiintyminen elektroenkefalogrammissa
- Koehenkilöt, joilla on sekundaarinen PKC, jonka aiheutti muu häiriö tai sairaus
- Lääkäreiden arvioiman sairauden tai ongelmien olemassaolo, joka vaikeutti osallistumista tähän tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset PKC:n kliinisissä ominaisuuksissa suhteessa lähtötilanteeseen.
Aikaikkuna: jopa 10 vuotta
|
Kohtausten paraneminen tai paheneminen verrattuna kyselylomakkeella arvioituun perustilaan, luokiteltu seuraavasti: 1, täydellinen remissio (hyökkäysten puuttuminen); 2, parannus (yli 50% vähentynyt keskimääräinen hyökkäystiheys); 3, paheneminen (kohtausten lisääntyminen).
|
jopa 10 vuotta
|
|
Muutokset PKC:n kliinisissä ominaisuuksissa viimeisen vuoden aikana.
Aikaikkuna: jopa 10 vuotta
|
Hyökkäysten paraneminen tai paheneminen viimeisen vuoden aikana kyselylomakkeella arvioituna, luokiteltu seuraavasti: 1, täydellinen remissio (hyökkäysten puuttuminen); 2, parannus (yli 50% vähentynyt keskimääräinen hyökkäystiheys); 3, paheneminen (kohtausten lisääntyminen).
|
jopa 10 vuotta
|
|
Muutokset PKC:n lääkityshistoriassa viimeisen vuoden aikana.
Aikaikkuna: jopa 10 vuotta
|
Lääkityksen jatkaminen tai lopettaminen kyselylomakkeella arvioitujen kohtausten lievittämiseksi, luokiteltu seuraavasti: 1, lääkityksen jatkaminen; 2, lääkityksen lopettaminen.
|
jopa 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Han-joon Kim, MD, Ph.D, Seoul National University Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mao CY, Shi CH, Song B, Wu J, Ji Y, Qin J, Li YS, Wang JJ, Shang DD, Sun SL, Xu YM. Genotype-phenotype correlation in a cohort of paroxysmal kinesigenic dyskinesia cases. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):91-3. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.034. Epub 2014 Mar 3.
- Li HF, Chen WJ, Ni W, Wang KY, Liu GL, Wang N, Xiong ZQ, Xu J, Wu ZY. PRRT2 mutation correlated with phenotype of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and drug response. Neurology. 2013 Apr 16;80(16):1534-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828cf7e1. Epub 2013 Mar 27. No abstract available.
- Castiglioni C, Lopez I, Riant F, Bertini E, Terracciano A. PRRT2 mutation causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia and hemiplegic migraine in monozygotic twins. Eur J Paediatr Neurol. 2013 May;17(3):254-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.10.010. Epub 2012 Nov 19.
- Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3476-95. doi: 10.1093/brain/awv317. Epub 2015 Nov 23.
- Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology. 2004 Dec 28;63(12):2280-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000147298.05983.50.
- Unterberger I, Trinka E. Diagnosis and treatment of paroxysmal dyskinesias revisited. Ther Adv Neurol Disord. 2008 Sep;1(2):4-11. doi: 10.1177/1756285608095119.
- Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM. A locus for paroxysmal kinesigenic dyskinesia maps to human chromosome 16. Neurology. 2000 Jan 11;54(1):125-30. doi: 10.1212/wnl.54.1.125.
- Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, Labrum R, Erro R, Meyer E, Xiromerisiou G, Stamelou M, Walker M, Kullmann D, Warner T, Jarman P, Hanna M, Kurian MA, Bhatia KP, Houlden H. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3567-80. doi: 10.1093/brain/awv310. Epub 2015 Nov 23.
- Swoboda KJ, Soong B, McKenna C, Brunt ER, Litt M, Bale JF Jr, Ashizawa T, Bennett LB, Bowcock AM, Roach ES, Gerson D, Matsuura T, Heydemann PT, Nespeca MP, Jankovic J, Leppert M, Ptacek LJ. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies. Neurology. 2000 Jul 25;55(2):224-30. doi: 10.1212/wnl.55.2.224.
- Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, Durr A, Lagroua I, Bouteiller D, Mignot C, Doummar D, Anheim M, Tranchant C, Burbaud P, Jedynak CP, Gras D, Steschenko D, Devos D, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Brice A, Roze E. PRRT2 mutations: a major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population. Neurology. 2012 Jul 10;79(2):170-4. doi: 10.1212/WNL.0b013e31825f06c3. Epub 2012 Jun 27.
- Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, Losito E, Bruccini G, Tortorella G, Guerrini R. PRRT2 mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine. Neurology. 2012 Nov 20;79(21):2109-14. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182752ca2. Epub 2012 Oct 17.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 11. marraskuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 12. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. heinäkuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1611HJKim808
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .