Prognóstico de Coreoatetose Cinesigênica Paroxística na Coréia
15 de julho de 2019 atualizado por: Han-Joon Kim, Seoul National University Hospital
Prognóstico de coreoatetose cinesigênica paroxística na Coréia: um estudo observacional prospectivo
O objetivo deste estudo é avaliar o prognóstico da coreoatetose paroxística cinesigênica (PKC) em coreano.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
PKC é um distúrbio de movimento hipercinético incluindo distonia, coreia, atetose ou balismo, que são caracteristicamente desencadeados por um movimento súbito do repouso. A prevalência desse distúrbio é estimada em 1 em 150.000 habitantes. Os homens são mais comumente afetados do que as mulheres, e a idade de início é tipicamente na infância ou adolescência. A PKC é principalmente um distúrbio familiar com herança autossômica dominante e penetrância incompleta, mas pode ocorrer esporadicamente. Acredita-se que o gene PRRT2 (proteína transmembrana rica em prolina 2) seja o principal gene causador.
O prognóstico da PKC é geralmente favorável. A gravidade e a frequência dos ataques são reduzidas por medicamentos anticonvulsivantes, como a carbamazepina, e o número de ataques diminui na idade de 20 a 30 anos. No entanto, existem poucos estudos sobre o prognóstico a longo prazo da PKC e nenhum estudo foi realizado na população coreana.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Número de telefone: +82-2-2072-1219
- E-mail: movement@snu.ac.kr
Locais de estudo
-
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Seoul, Republica da Coréia, 03080
- Recrutamento
- Seoul National University Hospital
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Contato:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Número de telefone: +82-2-2072-1219
- E-mail: movement@snu.ac.kr
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Investigador principal:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os investigadores inscreveram os participantes no Hospital da Universidade Nacional de Seul.
Os indivíduos foram diagnosticados com coreoatetose cinesigênica paroxística (PKC) e acompanhados no Hospital da Universidade Nacional de Seul.
Todos os indivíduos foram inscritos voluntariamente e compreenderam o conteúdo deste estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes masculinos ou femininos com PKC com 18 anos de idade ou mais
- Os indivíduos foram diagnosticados como coreoatetose cinesigênica paroxística (PKC)
- Os indivíduos foram inscritos voluntariamente e entenderam o conteúdo deste estudo
Critério de exclusão:
- Existência de lesões no cérebro
- Existência de déficit neurológico que suspeitava de lesões no cérebro
- Existência de descargas epileptiformes no eletroencefalograma
- Indivíduos com PKC secundária causada por outro distúrbio ou doença
- Existência de doença ou problemas que dificultaram a inscrição neste ensaio julgado por médicos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alterações nas características clínicas da PKC em relação à linha de base.
Prazo: até 10 anos
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Melhora ou piora das crises em relação ao estado basal avaliado por questionário, categorizado da seguinte forma; 1, remissão total (ausência dos ataques); 2, melhora (diminuição de mais de 50% na frequência média das crises); 3, piora (aumento da frequência das crises).
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até 10 anos
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Mudanças nas características clínicas da PKC no último ano.
Prazo: até 10 anos
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Melhora ou piora das crises no último ano avaliada por questionário, categorizada da seguinte forma; 1, remissão total (ausência dos ataques); 2, melhora (diminuição de mais de 50% na frequência média das crises); 3, piora (aumento da frequência das crises).
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até 10 anos
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Mudanças no histórico de medicamentos da PKC no último ano.
Prazo: até 10 anos
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Continuidade ou suspensão da medicação para alívio das crises avaliada por questionário, categorizado da seguinte forma; 1, continuação da medicação; 2, suspensão da medicação.
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até 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Han-joon Kim, MD, Ph.D, Seoul National University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Mao CY, Shi CH, Song B, Wu J, Ji Y, Qin J, Li YS, Wang JJ, Shang DD, Sun SL, Xu YM. Genotype-phenotype correlation in a cohort of paroxysmal kinesigenic dyskinesia cases. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):91-3. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.034. Epub 2014 Mar 3.
- Li HF, Chen WJ, Ni W, Wang KY, Liu GL, Wang N, Xiong ZQ, Xu J, Wu ZY. PRRT2 mutation correlated with phenotype of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and drug response. Neurology. 2013 Apr 16;80(16):1534-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828cf7e1. Epub 2013 Mar 27. No abstract available.
- Castiglioni C, Lopez I, Riant F, Bertini E, Terracciano A. PRRT2 mutation causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia and hemiplegic migraine in monozygotic twins. Eur J Paediatr Neurol. 2013 May;17(3):254-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.10.010. Epub 2012 Nov 19.
- Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3476-95. doi: 10.1093/brain/awv317. Epub 2015 Nov 23.
- Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology. 2004 Dec 28;63(12):2280-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000147298.05983.50.
- Unterberger I, Trinka E. Diagnosis and treatment of paroxysmal dyskinesias revisited. Ther Adv Neurol Disord. 2008 Sep;1(2):4-11. doi: 10.1177/1756285608095119.
- Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM. A locus for paroxysmal kinesigenic dyskinesia maps to human chromosome 16. Neurology. 2000 Jan 11;54(1):125-30. doi: 10.1212/wnl.54.1.125.
- Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, Labrum R, Erro R, Meyer E, Xiromerisiou G, Stamelou M, Walker M, Kullmann D, Warner T, Jarman P, Hanna M, Kurian MA, Bhatia KP, Houlden H. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3567-80. doi: 10.1093/brain/awv310. Epub 2015 Nov 23.
- Swoboda KJ, Soong B, McKenna C, Brunt ER, Litt M, Bale JF Jr, Ashizawa T, Bennett LB, Bowcock AM, Roach ES, Gerson D, Matsuura T, Heydemann PT, Nespeca MP, Jankovic J, Leppert M, Ptacek LJ. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies. Neurology. 2000 Jul 25;55(2):224-30. doi: 10.1212/wnl.55.2.224.
- Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, Durr A, Lagroua I, Bouteiller D, Mignot C, Doummar D, Anheim M, Tranchant C, Burbaud P, Jedynak CP, Gras D, Steschenko D, Devos D, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Brice A, Roze E. PRRT2 mutations: a major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population. Neurology. 2012 Jul 10;79(2):170-4. doi: 10.1212/WNL.0b013e31825f06c3. Epub 2012 Jun 27.
- Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, Losito E, Bruccini G, Tortorella G, Guerrini R. PRRT2 mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine. Neurology. 2012 Nov 20;79(21):2109-14. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182752ca2. Epub 2012 Oct 17.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de novembro de 2016
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de julho de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de julho de 2019
Primeira postagem (Real)
17 de julho de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de julho de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de julho de 2019
Última verificação
1 de julho de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1611HJKim808
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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