A paroxizmális kinezigén koreoathetózis prognózisa Koreában
2019. július 15. frissítette: Han-Joon Kim, Seoul National University Hospital
A paroxizmális kinezigén koreoathetózis prognózisa Koreában: prospektív, megfigyelési vizsgálat
A tanulmány célja a paroxizmális kinezigén koreoathetózis (PKC) prognózisának felmérése koreai nyelven.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A PKC egy hiperkinetikus mozgászavar, beleértve a disztóniát, a choreát, az athetózist vagy a ballizmust, amelyeket jellemzően a nyugalomból fellépő hirtelen mozgás vált ki. Ennek a rendellenességnek a prevalenciája a becslések szerint 1: 150 000 lakosság. A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők, és jellemzően gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek. A PKC főként családi rendellenesség, autoszomális domináns öröklődéssel és nem teljes penetranciával, de szórványosan előfordulhat. Úgy gondolják, hogy a PRRT2 (prolinban gazdag transzmembrán fehérje 2) gén a fő okozó gén.
A PKC prognózisa általában kedvező. A rohamok súlyosságát és gyakoriságát görcsoldó szerek, például karbamazepin csökkentik, a rohamok száma 20-30 éves korban csökken. Azonban kevés tanulmány készült a PKC hosszú távú prognózisáról, és nem végeztek vizsgálatot koreai lakosság körében.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Telefonszám: +82-2-2072-1219
- E-mail: movement@snu.ac.kr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Seoul, Koreai Köztársaság, 03080
- Toborzás
- Seoul National University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Telefonszám: +82-2-2072-1219
- E-mail: movement@snu.ac.kr
-
Kutatásvezető:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A nyomozók az alanyokat a Szöuli Nemzeti Egyetemi Kórházba vették fel.
Az alanyoknál paroxizmális kinezigén koreoathetózist (PKC) diagnosztizáltak, és a Szöuli Nemzeti Egyetemi Kórházban nyomon követték őket.
Minden alany önkéntesen került felvételre, és megértette a vizsgálat tartalmát.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi vagy női PKC betegek, akik 18 évesek és idősebbek voltak
- Az alanyoknál paroxizmális kinezigén koreoathetózist (PKC) diagnosztizáltak.
- Az alanyokat önkéntesen vették fel, és megértették a vizsgálat tartalmát
Kizárási kritériumok:
- Elváltozások jelenléte az agyban
- Neurológiai hiány megléte, amely az agy elváltozásait feltételezi
- Epileptiform kisülések jelenléte az elektroencefalogramon
- Másodlagos PKC-ben szenvedő alanyok, amelyeket más rendellenesség vagy betegség okozott
- Olyan betegség vagy probléma fennállása, amely megnehezítette a klinikusok által megítélt ebbe a vizsgálatba való beiratkozást
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a PKC klinikai jellemzőiben az alapvonalhoz képest.
Időkeret: legfeljebb 10 évig
|
A támadások javulása vagy rosszabbodása a kérdőíves kiindulási állapothoz képest, az alábbiak szerint kategorizálva; 1, teljes remisszió (a támadások hiánya); 2, javulás (több mint 50%-kal csökkent a rohamok átlagos gyakorisága); 3, rosszabbodás (a rohamok gyakoriságának növekedése).
|
legfeljebb 10 évig
|
|
Változások a PKC klinikai jellemzőiben az elmúlt évben.
Időkeret: legfeljebb 10 évig
|
A támadások javulása vagy súlyosbodása az elmúlt év során kérdőívvel értékelve, a következő kategóriába sorolva; 1, teljes remisszió (a támadások hiánya); 2, javulás (több mint 50%-kal csökkent a rohamok átlagos gyakorisága); 3, rosszabbodás (a rohamok gyakoriságának növekedése).
|
legfeljebb 10 évig
|
|
Változások a PKC gyógyszertörténetében az elmúlt évben.
Időkeret: legfeljebb 10 évig
|
A kérdőív alapján értékelt rohamok enyhítésére szolgáló gyógyszeres kezelés folytatása vagy abbahagyása, a következő kategóriába sorolva; 1, a gyógyszeres kezelés folytatása; 2, a gyógyszeres kezelés abbahagyása.
|
legfeljebb 10 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Han-joon Kim, MD, Ph.D, Seoul National University Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Mao CY, Shi CH, Song B, Wu J, Ji Y, Qin J, Li YS, Wang JJ, Shang DD, Sun SL, Xu YM. Genotype-phenotype correlation in a cohort of paroxysmal kinesigenic dyskinesia cases. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):91-3. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.034. Epub 2014 Mar 3.
- Li HF, Chen WJ, Ni W, Wang KY, Liu GL, Wang N, Xiong ZQ, Xu J, Wu ZY. PRRT2 mutation correlated with phenotype of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and drug response. Neurology. 2013 Apr 16;80(16):1534-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828cf7e1. Epub 2013 Mar 27. No abstract available.
- Castiglioni C, Lopez I, Riant F, Bertini E, Terracciano A. PRRT2 mutation causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia and hemiplegic migraine in monozygotic twins. Eur J Paediatr Neurol. 2013 May;17(3):254-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.10.010. Epub 2012 Nov 19.
- Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3476-95. doi: 10.1093/brain/awv317. Epub 2015 Nov 23.
- Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ. Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology. 2004 Dec 28;63(12):2280-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000147298.05983.50.
- Unterberger I, Trinka E. Diagnosis and treatment of paroxysmal dyskinesias revisited. Ther Adv Neurol Disord. 2008 Sep;1(2):4-11. doi: 10.1177/1756285608095119.
- Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM. A locus for paroxysmal kinesigenic dyskinesia maps to human chromosome 16. Neurology. 2000 Jan 11;54(1):125-30. doi: 10.1212/wnl.54.1.125.
- Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, Labrum R, Erro R, Meyer E, Xiromerisiou G, Stamelou M, Walker M, Kullmann D, Warner T, Jarman P, Hanna M, Kurian MA, Bhatia KP, Houlden H. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3567-80. doi: 10.1093/brain/awv310. Epub 2015 Nov 23.
- Swoboda KJ, Soong B, McKenna C, Brunt ER, Litt M, Bale JF Jr, Ashizawa T, Bennett LB, Bowcock AM, Roach ES, Gerson D, Matsuura T, Heydemann PT, Nespeca MP, Jankovic J, Leppert M, Ptacek LJ. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies. Neurology. 2000 Jul 25;55(2):224-30. doi: 10.1212/wnl.55.2.224.
- Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, Durr A, Lagroua I, Bouteiller D, Mignot C, Doummar D, Anheim M, Tranchant C, Burbaud P, Jedynak CP, Gras D, Steschenko D, Devos D, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Brice A, Roze E. PRRT2 mutations: a major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population. Neurology. 2012 Jul 10;79(2):170-4. doi: 10.1212/WNL.0b013e31825f06c3. Epub 2012 Jun 27.
- Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, Losito E, Bruccini G, Tortorella G, Guerrini R. PRRT2 mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine. Neurology. 2012 Nov 20;79(21):2109-14. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182752ca2. Epub 2012 Oct 17.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. november 11.
Elsődleges befejezés (Várható)
2026. december 31.
A tanulmány befejezése (Várható)
2026. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. július 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. július 15.
Első közzététel (Tényleges)
2019. július 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. július 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. július 15.
Utolsó ellenőrzés
2019. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1611HJKim808
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Eldöntetlen
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .