Metreleptiinihoidon turvallisuuden ja tehokkuuden arviointi potilailla, joilla on monisymmetrinen lipomatoosi (MSL)
tiistai 10. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Elif Oral, University of Michigan
Potilaita (homotsygoottinen MFN2 [geeni, joka antaa ohjeet tuottamaan Mitofusin 2 -proteiinia] R707W) hoidetaan Metreleptinillä, ja vaikutukset kehon koostumukseen, aineenvaihduntaparametreihin ja turvallisuuteen arvioidaan kuuden kuukauden interventiojakson aikana.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vuonna 2024 IRB antoi muutoksen, joka mahdollisti tiedonkeruun jatkuvan, mukaan lukien haittavaikutukset, jopa 5 vuotta osallistujaa kohti.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- University of Michigan
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sinulla on MSL:n kliininen diagnoosi ja sitä seurataan Michiganin yliopistossa (tässä konseptitutkimuksessa tutkittava kohortti on jo saatavilla Michiganissa).
- Halukas ja kykenevä sietämään opiskelumenettelyjä.
- Halukas ja kykenevä sietämään verinäytteitä.
- Ei olosuhteita, jotka voivat estää onnistuneen tiedonkeruun tai häiritä testausparametreja.
- <60 vuoden iässä.
Jos hedelmällisessä iässä oleva nainen:
- Ei imetä.
- Negatiivinen raskaustesti (ihmisen koriongonadotropiini, beeta-alayksikkö) lähtötilanteessa.
- Osaa lukea, ymmärtää ja allekirjoittaa hyväksytyn tietoisen suostumuslomakkeen, kommunikoida tutkimuslääkärin ja tutkimusryhmän kanssa sekä ymmärtää ja noudattaa protokollavaatimuksia.
Poissulkemiskriteerit:
- Pitkälle edenneen maksasairauden (epänormaali synteettinen toiminta, protrombiiniaika [PT] tai albumiini) esiintyminen lääketieteellisissä tiedoissa
- Todisteet virushepatiitin muista etiologioista lääketieteellisissä tiedoissa
- Aktiivisten hematologisten, luuytimen tai muiden poikkeavuuksien esiintyminen, jotka voivat lisätä verenvuotoriskiä lääketieteellisissä tiedoissa.
- HIV-infektion esiintyminen lääketieteellisissä asiakirjoissa.
- Loppuvaiheen munuaissairauden (ESRD), aktiivisen syövän tai > luokan 2 kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan esiintyminen sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen perusteella.
- Aktiivinen krooninen infektio (esim. tunnettu krooninen osteomyeliitti tai tuberkuloosi [TB]). Saattaa olla ohimeneviä infektioita, mutta sen tulee olla vapaa aktiivisesta infektiosta kaksi viikkoa ennen tutkimuskäyntejä.
- Ei pysty liikkumaan tai sietämään matkoja Michiganin yliopiston kliiniseen tutkimusyksikköön.
- Kliinisesti merkityksellinen sepelvaltimotauti (CAD): stentti- tai sepelvaltimon ohitusleikkaus (CABG) ja kardiologin vahvistama angina pectoris.
- Autoimmuunisairauden esiintyminen.
- Yliherkkyys metreleptiinille.
- Yleinen liikalihavuus ei liity synnynnäiseen leptiinin puutteeseen.
- Kaikki muut olosuhteet, jotka mielestämme voivat estää onnistuneen tiedonkeruun.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: MSL-potilaat
|
Tutkimuslääke injektiota varten toimitetaan pahvikotelossa, joka sisältää 30 injektiopulloa käyttövalmiiksi saattamista varten.
Jokainen injektiopullo sisältää 11,3 mg tutkimuslääkettä steriilinä, valkoisena, kiinteänä, lyofilisoituna kakuna tai jauheena, joka vapauttaa 5 mg/ml tutkimuslääkettä, kun se liuotetaan 2,2 ml:aan injektiovettä (WFI).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Trunkaalisen rasvaisuuden muutos
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 24
|
Kaksienergistä röntgen-absorptiometriaa (DEXA) skannausta käytettiin trunkaalisen adipositeetin mittaamiseen lähtötilanteessa ja viikolla 24.
Truncal -rasvaisuus on rasvan määrä, joka henkilöllä on tavaratilan alueella, ja tässä lopputuloksessa tarkasteltiin kehon tämän alueen rasvan muutosta suhteessa osallistujan kehon kokonaisrasmaan.
Tulokset edustavat rasvakudoksen prosenttimäärän muutosta tavaratilan alueelta kokonaismäärään.
|
Perustaso, viikko 24
|
|
Muutos kokonaismäärässä
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 24
|
Kaksienergistä röntgen-absorptiometriaa (DEXA) käytettiin mittaamaan kokonais rasvaisuus lähtötilanteessa ja viikolla 24.
Kokonaisrasitus on rasvan osallistujien määrä kehossa verrattuna niiden kokonaispainoon.
Tulokset edustavat rasvakudoksen prosenttimäärän muutosta kokonaismäärästä kokonaispainoon.
|
Perustaso, viikko 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Elif Oral, University of Michigan
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. elokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 8. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. lokakuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 22. huhtikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. huhtikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 28. huhtikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 12. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HUM00206598
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Joo
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .