Evaluación de la seguridad y eficacia del tratamiento con metreleptina para pacientes con lipomatosis simétrica múltiple (MSL)
10 de junio de 2025 actualizado por: Elif Oral, University of Michigan
Los pacientes (homocigotos MFN2 [gen que proporciona instrucciones para producir la proteína Mitofusin 2] R707W) serán tratados con metreleptina y se evaluarán los efectos sobre la composición corporal, los parámetros metabólicos y la seguridad durante un período de intervención de 6 meses.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En 2024, el IRB otorgó una enmienda que permitió la recopilación continua de datos, incluidos eventos adversos, hasta 5 años por participante.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
4
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener el diagnóstico clínico de MSL y estar en seguimiento en la Universidad de Michigan (la cohorte que se estudiará en este estudio de prueba de concepto ya está disponible en Michigan).
- Dispuesto y capaz de tolerar los procedimientos del estudio.
- Dispuesto y capaz de tolerar muestras de sangre.
- No tener ninguna condición que pueda impedir la recopilación exitosa de datos o interferir con los parámetros de prueba.
- <60 años de edad.
Si es mujer en edad fértil:
- No amamantar.
- Prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana, subunidad beta) al inicio del estudio.
- Puede leer, comprender y firmar el formulario de consentimiento informado aprobado, comunicarse con el médico del estudio y el equipo del estudio, y comprender y cumplir con los requisitos del protocolo.
Criterio de exclusión:
- Presencia de enfermedad hepática avanzada (función sintética anormal, tiempo de protrombina [PT] o albúmina) en registros médicos
- Evidencia de otras etiologías de hepatitis viral en registros médicos
- Presencia de anomalías hematológicas activas, de la médula ósea u otras que puedan aumentar el riesgo de sangrado en las historias clínicas.
- Presencia de infección por VIH en las historias clínicas.
- Presencia de enfermedad renal en etapa terminal (ESRD), cáncer activo o > insuficiencia cardíaca congestiva de clase 2 según la historia clínica y el examen físico.
- Infección crónica activa (p. ej., osteomielitis crónica conocida o Tuberculosis [TB]). Puede tener infecciones transitorias, pero debe estar libre de infecciones activas durante dos semanas antes de las visitas del estudio.
- Incapaz de deambular o tolerar viajes a la Unidad de Investigación Clínica de la Universidad de Michigan.
- Enfermedad de las arterias coronarias (CAD) clínicamente relevante: antecedentes de stent o cirugía de injerto de derivación de la arteria coronaria (CABG) con angina confirmada por un cardiólogo.
- Presencia de enfermedad autoinmune.
- Hipersensibilidad a la metreleptina.
- Obesidad general no asociada a deficiencia congénita de leptina.
- Cualquier otra condición que, a nuestro juicio, pueda impedir la correcta recogida de datos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes con LSM
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El fármaco del estudio para inyección se suministra en una caja que contiene 30 viales para reconstitución.
Cada vial contiene 11,3 mg del fármaco del estudio como una torta o polvo liofilizado estéril, blanco y sólido para administrar 5 mg/ml del fármaco del estudio cuando se reconstituye con 2,2 ml de agua para inyección (WFI).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la adiposidad truncal
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 24
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Se usó un escaneo de absortiometría de rayos X de doble energía (DEXA) para medir la adiposidad truncal al inicio y la semana 24.
La adiposidad truncal es la cantidad de grasa que una persona tiene en el área del tronco, y esta medida de resultado analizó el cambio en la grasa en esta área del cuerpo en relación con la grasa total en el cuerpo del participante.
Los resultados representan el cambio en el porcentaje de tejido de grasa desde el área del tronco hasta el cuerpo total.
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Línea de base, semana 24
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Cambio en la adiposidad total
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 24
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Se usó un escaneo de absptiometría de rayos X de doble energía (DEXA) para medir la adiposidad total al inicio y la semana 24.
La adiposidad total es la cantidad de participantes de grasa en el cuerpo en comparación con su peso total.
Los resultados representan el cambio en el porcentaje de tejido grasa del cuerpo total al peso total.
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Línea de base, semana 24
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Elif Oral, University of Michigan
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de agosto de 2023
Finalización primaria (Actual)
8 de abril de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de abril de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de abril de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
28 de abril de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HUM00206598
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Sí
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .