Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus suun kautta otettavan nizubaglustatin (AZ-3102) turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi GM1-gangliosidoosin tai GM2-gangliosidoosin myöhäisfantiilissa ja nuorissa muodoissa

torstai 23. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Azafaros B.V.

18 kuukauden kaksoissokkoutettu, satunnaistettu, lumelääkekontrolloima, monikeskus, vaiheen 3 tutkimus oraalisen nizubaglustatin (AZ-3102) turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi myöhäisfantiilien ja nuorten Niemann-pick-tyypin C-taudissa sekä myöhään infantiilien ja nuorten ja nuorten aluksien muodossa Gm1-gangliosidosissa tai Gm2-gangliosidissa

18 kuukauden kaksoissokkoutettu, satunnaistettu, lumelääkekontrolloima, monikeskus, vaiheen 3 tutkimus oraalisen nizubaglustatin (AZ-3102) turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi GM1-ganglioosin tai GM2-gangliosidoosin myöhäisfantiilien ja nuorten muodoissa

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Katso lisätietoja NCT #07054515 AZA-001-301 Master Protocolista

Ensisijainen tavoite

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on osoittaa ylivoimainen teho ataksisissa oireissa oraalisella nizubaglustatia-annostelulla verrattuna lumelääkkeeseen, kun sitä annetaan 18 kuukauden aikana osallistujilla, joilla

Toissijaiset tavoitteet

I. Arvioida lisätehokkuutta ataksisissa ja ei-ataksisissa oireissa, joissa verrataan Nizubaglustatin annostusta lumelääkkeellä, kun niitä annetaan 18 kuukauden ajan osallistujilla, joilla on myöhäiset infantiilit ja nuorten GM1/GM2-gangliosidoosin muodot

II. Nizubaglustatin farmakokineettisten (PK) ominaisuuksien arvioimiseksi ensimmäisen annoksen antamisen jälkeen (vierailu 1) ja vakaan tilassa useiden kerran päivittäisten annosten jälkeen

III. Nizubaglustatin farmakodynaamisten (PD) vaikutusten arvioimiseksi

Iv. Päivittäisen oraalisen nizubaglustatia-annostelun turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi lumelääkkeeseen verrattuna, kun sitä annetaan yli 18 kuukauden ajan osallistujilla, joilla on GM1/GM2-gangliosidoosin myöhäiset infantiilit ja nuorten muodot

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

75

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Argentiina
    • Buenos Aires
      • Ciudad Autónoma Buenos Aires, Buenos Aires, Argentiina, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
    • Córdoba Province
      • Córdoba, Córdoba Province, Argentiina, X5004 ASL
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Women's and Children's Hospital
  • Brasilia
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90560-030
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
    • Rio de Janeiro
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasilia, 22250-020
        • Instituto Fernandes Figueira
  • Espanja
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, Espanja, 8035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Espanja, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Niño Jesus - PIN
  • Intia
    • Kerala
      • Ernākulam, Kerala, Intia, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Intia, 110029
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS) - New Delhi
    • Rajasthan
      • Jaipur, Rajasthan, Intia, 302004
        • JK Lone Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
        • M.A.G.I.C. Clinic Ltd. Metabolics and Genetics in Calgary
  • Portugali
      • Lisbon, Portugali, 1649-035
        • ULS de Santa Maria,EPE - Hospital de Santa Maria - PPDS
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugali, 4050-651
        • ULS de Santo António, EPE - Centro Materno Infantil Norte
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75012
        • AP-HP - Hôpital Armand Trousseau
  • Ruotsi
    • Västra Götaland County
      • Gothenburg, Västra Götaland County, Ruotsi, 416 50
        • Sahlgrenska universitetssjukhuset Östra
  • Saksa
      • Höchheim, Saksa, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Sveitsi
    • Canton of Bern
      • Bern, Canton of Bern, Sveitsi, 3010
        • Inselspital - Universitätsspital Bern
  • Turkki (Türkiye)
    • Adana
      • Adana, Adana, Turkki (Türkiye), 1250
        • Balcali Hastanesi Saglik Uygulama ve Arastirma Merkezi
    • Ankara
      • Çankaya, Ankara, Turkki (Türkiye), 6500
        • Gazi Universitesi Saglik Arastirma ve Uygulama Merkezi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turkki (Türkiye), 35100
        • Ege Universitesi Tip Fakultesi
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • UCSF Children's Hospital and Research Center at Oakland
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota Medical School
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic Children's Center - PIN
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
        • Children's Medical Center Dallas
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030-7404
        • Lysosomal Rare Disorders Research and Treatment Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistettu GM1-gangliosidoosi tai Tay-Sachs, Sandhoff tai GM2AB-variantti
  • Miesten ja naisten osallistujat, jotka ovat 4 -vuotiaita ja sitä vanhempia tietoisen suostumuksen yhteydessä
  • Neurologisten oireiden puhkeaminen 1-10 vuotta
  • Vammaisuustaso lähtötilanteessa: Ataksiset häiriöt, joiden kokonaispistemäärä on ≥3 ja ≤30 lähtötilanteessa
  • Seksuaalisesti aktiiviset lastenpotentiaalin naaraat, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia seuraamaan ehkäisyvälineitä
  • Miesten osallistujat, joilla on naispuolinen kumppani, jolla on mahdollisuus seurata ehkäisyohjeet

Poissulkemiskriteerit:

  • Muiden sairauksien kuin GM1- tai GM2 -gangliosidoosin historia, joka päätutkijan mielestä sekoittaisi tieteellisen kurinalaisuuden tai tulosten tulkinnan
  • Ruumiinpaino <10 kg
  • Toisen neurologisen sairauden läsnäolo
  • Kohtalaisen tai vakavan maksan heikkenemisen läsnäolo
  • Kohtalaisen tai vakavan munuaisten heikentymisen läsnäolo
  • Verihiutaleiden lukumäärä <100x10^9/l
  • Epilepsiavastaisen hoidon annos ei ollut stabiilia (vaadittiin annoksen muutosta viimeisen 3 kuukauden aikana) ja/tai uusi epilepsiavastainen hoito (lääke tai toimenpide) määrättiin kuukautta ennen lähtötasoa
  • Tutkimuslääkkeen aikaisempi käyttö 3 kuukauden kuluessa ennen seulontaa; tai aikaisempi osallistuminen kliiniseen tutkimukseen, johon sisältyy geeniterapia tai kantasolujensiirto 2 vuoden kuluessa ennen seulontaa
  • Positiivinen seerumin raskaustesti (lastenpotentiaalin naisille)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Plasebo
Lääke: Plasebo
Plasebo
Kokeellinen: Nizubaglustat
Kerran päivittäin oraaliset hajautettavat tabletit
Lääke: AZ-3102
Nizubaglustat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos kokonaisasteikossa Ataxia (SARA) -pistemäärän arviointia ja luokitusta varten
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Kokonais Sara käsittää kahdeksan luokkaa, joiden kumulatiivinen pistemäärä vaihtelee välillä 0 (ei ataksia) - 40 (vakavin ataksia)
Perustaso kuukauteen 18
Vaihda lähtötasosta funktionaalisessa SARA -pisteessä
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Funktionaalinen Sara käyttää lyhennettyä asteikkoa, joka pisteet 0-16, ja korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa heikkenemistä
Perustaso kuukauteen 18

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vaihda lähtötasosta SARA -pisteet kävelylle/asennolle
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioidaan 9-pisteisessä asteikossa korkeammilla pisteillä osoittaen kyvyttömyyttä suorittaa tehtävä
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Vaihda lähtötasosta SARA -pistemäärässä puheen
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioitu 7-pisteisessä asteikolla korkeammat pisteet osoittavat käsittämättömän puheen/anarthria
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Vaihda lähtötasosta SARA -pisteet kinetiikkaan
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioidaan 5-pisteisessä asteikossa korkeammat pisteet osoittaen vakavampaa heikkenemistä
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioi neljä toimintoaluetta: viestintä, päivittäiset elämäntaidot, sosiaalistaminen ja motoriset taidot
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Muutos lähtötasosta tunkeutumisen aspiraatioasteikolla (PAS)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioidaan 8-pisteisessä ordinaalisessa asteikolla, 1 edustaa alhaisinta ja 8 korkeinta/vakavinta pistettä
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Vaihda lähtötasosta 9-reikäisessä PEG-testissä (9-HPT-D)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioitu PEG: n lukumäärä sekunnissa sijoitettuna 50 sekunnin 9-HPT: hen hallitsevaa kättä käyttämällä
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Muutos lähtötasosta lääkärin globaalissa muutoksesta (CGI-C)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioidaan 7 pisteen asteikolla korkeammat pisteet osoittaen pienemmän parannuksen
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Muutos lähtötasosta osallistujan/hoitajan globaalin muutoksen vaikutelman (PGI-C)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioidaan 7 pisteen asteikolla korkeammat pisteet osoittaen pienemmän parannuksen
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Vaihda kohtaustaajuuden ja keston lähtötasosta kohtauspäiväkirjan mukaan
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Nizubaglustatin ja lumelääkkeen välinen vertailu tutkimuksen keston ajan ennalta määritettyjen haitallisten tapahtumien suhteen, kun SARA-kokonaispistemäärä on ≥2 pistettä
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Perustaso kuukauteen 18
Nizubaglustatin ja lumelääkkeen välinen vertailu tutkimuksen keston ajan ennalta määritettyjen haitallisten tapahtumien PAS: n vähenemisestä ≥1 pisteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Perustaso kuukauteen 18
Nizubaglustatin ja lumelääkkeen välinen vertailu tutkimuksen keston ajan ennakkoon määritettyihin haitallisiin tapahtumiin, jotka lähtevät tutkimuksesta osallistujien/hoitajan käsitys taudin etenemisestä/tehokkuuden puuttumisesta
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Perustaso kuukauteen 18
Suurin havaittu plasmapitoisuus (CMAX)
Aikaikkuna: Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Aika cmaxiin (tmax)
Aikaikkuna: Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Plasman kouristuspitoisuus (Ctrough)
Aikaikkuna: Perustaso ja kuukausi 1
Perustaso ja kuukausi 1
Alue plasman pitoisuus-aikakäyrän alla annostusajasta (nolla) 24 tuntiin annoksen jälkeen (AUC0-24) lähtötilanteessa
Aikaikkuna: Perustaso (päivä 1)
Perustaso (päivä 1)
CMAX: n kertymissuhde
Aikaikkuna: Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Perustaso ja kuukaudet 1,18 ja 21
Muutos lähtötasosta tavoitteen saavuttamisasteikolla (kaasu)
Aikaikkuna: Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Arvioi tutkimuksen aikana saavutettuja yksilöllisiä tavoitteita
Lähtötaso kuukausiin 6, 12 ja 18
Nizubaglustatin ja lumelääkkeen välinen vertailu tutkimuksen aikana ennalta määriteltyihin haitallisiin tapahtumiin funktionaalisen SARA: n lisääntymisen aikana ≥1,5 pistettä
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 18
Perustaso kuukauteen 18
Muutos lähtötasosta glukosyyleramidin (GLCCER) C16: 0: n plasmapitoisuudessa; C18: 0
Aikaikkuna: Perusviiva kuukausiin 1, 6, 12 ja 18
Perusviiva kuukausiin 1, 6, 12 ja 18

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Azafaros B.V.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 6. helmikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 6. maaliskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 27. kesäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 24. heinäkuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 24. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AZA-001-301-GMx
  • 2024-515778-28-00 (Ctis)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa