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Un estudio para evaluar la seguridad y la eficacia de Nizubaglustat oral (AZ-3102) en formas infantiles y juveniles de gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2

23 de julio de 2026 actualizado por: Azafaros B.V.

Estudio de fase 3 de 18 meses doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo, multicéntrico, para evaluar la seguridad y la eficacia de Nizubaglustat oral (AZ-3102) en formas de enfermedad de tipo C de tipo C Nemann-Pick Nemann-Pick tardías y gangliosidosis de GM1 o GM1 de GM1.

Un estudio de fase 3 de 18 meses doble, aleatorizado, controlado con placebo, multicéntrico, para evaluar la seguridad y la eficacia de Nizubaglustat oral (AZ-3102) en formas infantiles y juveniles de Gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Consulte NCT #07054515 para obtener información sobre el protocolo maestro AZA-001-301

Objetivo principal

El objetivo principal de este estudio es demostrar una eficacia superior en manifestaciones atáxicas con dosis oral de Nizubaglustat en comparación con el placebo cuando se administra durante 18 meses en participantes con formas de gangliosidosis GM1/GM2 tardías y juveniles.

Objetivos secundarios

I. para evaluar la eficacia adicional en manifestaciones ataxicas y no atáxicas que comparan la dosificación de Nizubaglustat con placebo cuando se administran durante 18 meses en participantes con formas de gangliosidosis GM1/GM2 GM1/GM2

II. Evaluar las propiedades farmacocinéticas (PK) de Nizubaglustat después de la administración de la primera dosis (visitar 1) y en estado estacionario después de múltiples dosis una vez diarias

Iii. Para evaluar los efectos farmacodinámicos (PD) de Nizubaglustat

IV. Para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la dosis diaria de Nizubaglustat oral en comparación con el placebo, cuando se administra más de 18 meses en participantes con formas de gangliosidosis GM1/GM2 GM1/GM1.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

75

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Höchheim, Alemania, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Ciudad Autónoma Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
    • Córdoba Province
      • Córdoba, Córdoba Province, Argentina, X5004 ASL
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Australia
    • South Australia
      • North Adelaide, South Australia, Australia, 5006
        • Women's and Children's Hospital
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90560-030
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
    • Rio de Janeiro
      • Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil, 22250-020
        • Instituto Fernandes Figueira
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T3B 6A8
        • M.A.G.I.C. Clinic Ltd. Metabolics and Genetics in Calgary
  • España
    • Barcelona
      • Barcelona, Barcelona, España, 8035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, España, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Niño Jesus - PIN
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Children's Hospital and Research Center at Oakland
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota Medical School
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic Children's Center - PIN
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
        • Children's Medical Center Dallas
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030-7404
        • Lysosomal Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • AP-HP - Hôpital Armand Trousseau
  • India
    • Kerala
      • Ernākulam, Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, India, 110029
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS) - New Delhi
    • Rajasthan
      • Jaipur, Rajasthan, India, 302004
        • JK Lone Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • ULS de Santa Maria,EPE - Hospital de Santa Maria - PPDS
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portugal, 4050-651
        • ULS de Santo António, EPE - Centro Materno Infantil Norte
  • Suecia
    • Västra Götaland County
      • Gothenburg, Västra Götaland County, Suecia, 416 50
        • Sahlgrenska universitetssjukhuset Östra
  • Suiza
    • Canton of Bern
      • Bern, Canton of Bern, Suiza, 3010
        • Inselspital - Universitätsspital Bern
  • Turquía (Türkiye)
    • Adana
      • Adana, Adana, Turquía (Türkiye), 1250
        • Balcali Hastanesi Saglik Uygulama ve Arastirma Merkezi
    • Ankara
      • Çankaya, Ankara, Turquía (Türkiye), 6500
        • Gazi Universitesi Saglik Arastirma ve Uygulama Merkezi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turquía (Türkiye), 35100
        • Ege Universitesi Tip Fakultesi

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Gangliosidosis GM1 confirmada o Tay-Sachs, Sandhoff o Variante GM2AB
  • Participantes masculinos y femeninos de 4 años o más al momento del consentimiento informado
  • Inicio de síntomas neurológicos de 1 a 10 años
  • Nivel de discapacidad al inicio: perturbaciones atáxicas con una puntuación SARA total de ≥3 y ≤30 al inicio
  • Mujeres de potencial de maternidad que son sexualmente activas dispuestas a seguir la guía anticonceptiva
  • Participantes masculinos con una pareja femenina del potencial de maternidad dispuesto a seguir la guía anticonceptiva

Criterios de exclusión:

  • Un historial de afecciones médicas distintas de la gangliosidosis GM1 o GM2 que, en opinión del investigador principal, confundiría el rigor científico o la interpretación de los resultados
  • Peso corporal de <10 kg
  • La presencia de otra enfermedad neurológica
  • La presencia de deterioro hepático moderado o severo
  • La presencia de deterioro renal moderado o severo
  • Recuento de plaquetas de <100x10^9/L
  • La dosis de cualquier tratamiento (s) antiepiléptico (s) no fue estable (requirió un cambio en la dosis dentro de los 3 meses anteriores) y/o se prescribió un nuevo tratamiento antiepiléptico (fármaco o procedimiento) en el mes anterior a
  • Uso previo de un medicamento en investigación dentro de los 3 meses anteriores a la detección; o participación previa en un estudio clínico que involucra terapia génica o trasplante de células madre dentro de los 2 años previos a la detección
  • Una prueba de embarazo en suero positiva (para mujeres de potencial de férula)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: Placebo
Droga: Placebo
Placebo
Experimental: Nizubaglustat
Una vez tabletas dispersables orales diarias
Droga: AZ-3102
Nizubaglustat

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea de base en escala total para la evaluación y calificación de la puntuación de Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Total Sara comprende ocho categorías con una puntuación acumulativa que varía de 0 (sin ataxia) a 40 (ataxia más grave)
Línea de base al mes 18
Cambiar desde el inicio en la puntuación de Sara funcional
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Sara funcional utiliza una escala abreviada que obtiene 0 a 16, con puntajes más altos que indican un deterioro más severo
Línea de base al mes 18

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambiar desde la línea de base en Sara Score para Gait/Posture
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala de 9 puntos con puntajes más altos que indican incapacidad para completar la tarea
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio desde la línea de base en Sara Score for Speech
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala de 7 puntos con puntajes más altos que indican discurso/anartria ininteligibles
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio desde la línea de base en Sara Score for Kinetics
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala de 5 puntos con puntajes más altos que indican un deterioro más severo
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio de la escala de comportamiento adaptativo de Vineland en Vineland (VAB)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evalúa cuatro dominios de función: comunicación, habilidades diarias, socialización y habilidades motoras
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio desde la base de base en la escala de aspiración de penetración (PAS)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala ordinal de 8 puntos, con 1 representando el puntaje más bajo y 8 más alto/más grave
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambiar desde el inicio en la prueba de PEG de 9 hoyos (9-HPT-D)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado por el número de clavijas por segundo colocadas en 50 segundos, 9 hpt usando la mano dominante
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio desde la línea de base en la impresión global del cambio (CGI-C) clínico (CGI-C)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala de 7 puntos con puntajes más altos que indican una mejora más baja
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambio desde la línea de base en participante/cuidador Global Impression of Change (PGI-C)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evaluado en una escala de 7 puntos con puntajes más altos que indican una mejora más baja
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Cambiar desde el inicio en la frecuencia y la duración de las convulsiones, según el diario de la incautación
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Comparación de tiempo de evento entre nizubaglustat y placebo durante la duración del estudio para eventos perjudiciales predefinidos de un aumento en la puntuación total de SARA de ≥2 puntos
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Línea de base al mes 18
Comparación de tiempo de evento entre nizubaglustat y placebo durante la duración del estudio para eventos perjudiciales predefinidos de una disminución en PAS de ≥1 puntos
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Línea de base al mes 18
Comparación de tiempo de evento entre nizubaglustat y placebo durante la duración del estudio para eventos perjudiciales predecidos de los participantes que abandonan el estudio debido a la percepción de participante/cuidador de la progresión de la enfermedad/falta de eficacia
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Línea de base al mes 18
Concentración plasmática observada máxima (Cmax)
Periodo de tiempo: Línea de base y meses 1,18 y 21
Línea de base y meses 1,18 y 21
Hora de CMAX (Tmax)
Periodo de tiempo: Línea de base y meses 1,18 y 21
Línea de base y meses 1,18 y 21
Concentración de canal de plasma (CTROUGH)
Periodo de tiempo: Línea de base y mes 1
Línea de base y mes 1
Área bajo la curva de tiempo de concentración en plasma desde el momento de la dosificación (cero) a las 24 horas después de la dosis (AUC0-24) al inicio
Periodo de tiempo: Línea de base (día 1)
Línea de base (día 1)
Relación de acumulación para CMAX
Periodo de tiempo: Línea de base y meses 1,18 y 21
Línea de base y meses 1,18 y 21
Cambio desde la base de base en la escala de logro de objetivos (GAS)
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Evalúa los objetivos individuales logrados durante el estudio
Línea de base a los meses 6, 12 y 18
Comparación de tiempo de evento entre nizubaglustat y placebo en el transcurso del estudio para eventos perjudiciales predefinidos de un aumento en SARA funcional de ≥1.5 puntos
Periodo de tiempo: Línea de base al mes 18
Línea de base al mes 18
Cambio desde el inicio en la concentración plasmática de glucosilceramida (GlcCer) C16: 0; C18: 0
Periodo de tiempo: Línea de base a los meses 1, 6, 12 y 18
Línea de base a los meses 1, 6, 12 y 18

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Azafaros B.V.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de junio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

6 de febrero de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

6 de marzo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de junio de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de julio de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

24 de julio de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de julio de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AZA-001-301-GMx
  • 2024-515778-28-00 (Ctis)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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