Prévalence et spectre clinique de la délétion 22q11
Prévalence et spectre clinique de la suppression 22q11 : une étude basée sur la population d'enfants et de malformations cardiaques congénitales
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Depuis 1967, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont mené une surveillance des malformations congénitales dans la région métropolitaine d'Atlanta en examinant les dossiers médicaux des accouchements à l'hôpital et des nouveau-nés et les dossiers de diverses autres sources médicales dans les cinq comtés centraux de la région métropolitaine (Clayton, Cobb, DeKalk, Fulton et Gwinnett, et a été élargi pour inclure les dossiers prénatals. Le projet a été lancé au lendemain des épidémies de thalidomide et de rubéole comme une sorte de système d'alerte précoce pour les tératogènes nouveaux ou résurgents. La participation volontaire des hôpitaux d'Atlanta a été recherchée et obtenue dès le début du système (le système original était un effort conjoint du CDC, du Georgia Institute of Mental Health et de l'Université Emory).
Un cas doit être diagnostiqué avant le sixième anniversaire de l'enfant ou dans les six ans suivant la date de la résiliation volontaire.
Children's Healthcare est une source rétrospective de dossiers médicaux examinés pour les résumés de sortie et les indices de maladie.
Type d'étude
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Children's Healthcare of Atlanta
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- malformation congénitale diagnostiquée au sixième anniversaire de l'enfant
- malformation congénitale diagnostiquée dans les 6 ans suivant la date de résiliation facultative
Critère d'exclusion:
- ceux qui ne répondent pas aux critères d'inclusion
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Population définie
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Robert M. Campbell, MD, Children's Healthcare of Atlanta
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies lymphatiques
- Maladies du système endocrinien
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies parathyroïdiennes
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Syndrome de délétion 22q11
- Anomalies lymphatiques
- Hypoparathyroïdie
- Syndrome de Di George
Autres numéros d'identification d'étude
- 01-107
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