A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype
23 juin 2016 mis à jour par: Alexion
This is a Natural History study to characterize key aspects of the clinical course of lysosomal acid lipase (LAL) deficiency/Wolman phenotype in patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
The objective of this study is to characterize key aspects of the clinical course of LAL deficiency/Wolman phenotype in patients including, but not limited to, survival and growth parameters, to serve as a historical control to inform the evaluation and care of affected patients and to provide a reference for efficacy studies of enzyme replacement or other novel therapies.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
40
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Paris, France, 75015
- Hospital Necker- Enfants Malades
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Genova, Italie
- Instituto Giannina Gaslini- Ospedale Pediatrico IRCCS
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Turin, Italie, 10124
- University of Turin
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Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
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London, Royaume-Uni, WC2R 2LS
- Kings college london
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Manchester, Royaume-Uni, M13 9Wl
- Manchester Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095-1752
- Cedars-Siani Medical Center
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Palo Alto, California, États-Unis, 94305
- Stanford University
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10027
- Columbia University
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Ney York Presbyterian Hosptial
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New York, New York, États-Unis, 11040
- North Shore Long Island Jewish Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Deceased patients diagnosed with LAL deficiency/Wolman phenotype in 1985 or later.
La description
Inclusion Criteria:
- Deceased patients diagnosed with LAL deficiency/Wolman phenotype in 1985 or later provided they have required data points in their medical records.
Exclusion Criteria:
- Patients will be excluded from the study if the required data points for inclusion are not available.
- Living LAL deficiency/Wolman phenotype patients will be excluded
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Time to Death
Délai: Up to two years.
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The time to death will be analyzed using Kaplan-Meier curves.
Estimates (with exact 95% confidence interval [CI]) of the median and the lower and upper quartiles of time to death will be derived.
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Up to two years.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mars 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 avril 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 mai 2011
Première publication (Estimation)
23 mai 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
27 juin 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 juin 2016
Dernière vérification
1 juin 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- LAL-1-NH01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .