A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype
2016年6月23日 更新者：Alexion
This is a Natural History study to characterize key aspects of the clinical course of lysosomal acid lipase (LAL) deficiency/Wolman phenotype in patients.
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
The objective of this study is to characterize key aspects of the clinical course of LAL deficiency/Wolman phenotype in patients including, but not limited to, survival and growth parameters, to serve as a historical control to inform the evaluation and care of affected patients and to provide a reference for efficacy studies of enzyme replacement or other novel therapies.
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Genova、意大利
- Instituto Giannina Gaslini- Ospedale Pediatrico IRCCS
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Turin、意大利、10124
- University of Turin
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Paris、法国、75015
- Hospital Necker- Enfants Malades
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California
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Los Angeles、California、美国、90095-1752
- Cedars-Siani Medical Center
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Palo Alto、California、美国、94305
- Stanford University
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55455
- University of Minnesota
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New York
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New York、New York、美国、10027
- Columbia University
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New York、New York、美国、10032
- Ney York Presbyterian Hosptial
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New York、New York、美国、11040
- North Shore Long Island Jewish Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Birmingham、英国、B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
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London、英国、WC2R 2LS
- Kings College London
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Manchester、英国、M13 9Wl
- Manchester Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
Deceased patients diagnosed with LAL deficiency/Wolman phenotype in 1985 or later.
描述
Inclusion Criteria:
- Deceased patients diagnosed with LAL deficiency/Wolman phenotype in 1985 or later provided they have required data points in their medical records.
Exclusion Criteria:
- Patients will be excluded from the study if the required data points for inclusion are not available.
- Living LAL deficiency/Wolman phenotype patients will be excluded
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Time to Death
大体时间：Up to two years.
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The time to death will be analyzed using Kaplan-Meier curves.
Estimates (with exact 95% confidence interval [CI]) of the median and the lower and upper quartiles of time to death will be derived.
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Up to two years.
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年11月1日
初级完成 (实际的)
2013年1月1日
研究完成 (实际的)
2013年3月1日
研究注册日期
首次提交
2011年4月13日
首先提交符合 QC 标准的
2011年5月19日
首次发布 (估计)
2011年5月23日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年6月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年6月23日
最后验证
2016年6月1日
更多信息
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