Caractérisation avancée de l'atrophie optique autosomique dominante

Le but de cette étude est de déterminer l'anatomie de la rétine et du nerf optique chez les patients atteints d'atrophie optique autosomique dominante (ADOA). Sur la base de ces résultats, l'objectif de l'étude est de déterminer pourquoi les patients présentant le même type de matériel génétique, c'est-à-dire la même mutation, présentent de si grandes variations de symptômes, allant des sujets non affectés à la cécité. Le projet nécessite l'examen des membres de la famille en bonne santé et affectés.