Caracterización avanzada de la atrofia óptica autosómica dominante
27 de enero de 2012 actualizado por: Cecilia Rönnbäck, Glostrup University Hospital, Copenhagen
Estudio transversal de la atrofia óptica autosómica dominante
El propósito de este estudio es determinar la anatomía de la retina y el nervio óptico en pacientes con atrofia óptica autosómica dominante (ADOA).
Sobre la base de estos hallazgos, el objetivo del estudio es determinar por qué los pacientes con el mismo tipo de material genético, es decir, la misma mutación, tienen una gran variedad de síntomas, que van desde sujetos no afectados hasta la ceguera.
El proyecto requiere el examen de los miembros de la familia sanos y afectados.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Copenhagen, Dinamarca, DK-2600
- Copenhagen University, Glostrup Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos con atrofia óptica autosómica dominante en Dinamarca.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos diagnosticados con atrofia óptica autosómica dominante
Criterio de exclusión:
- Edad menor de 8 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Sujetos sanos
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ADOA
Este grupo incluye sujetos diagnosticados con atrofia óptica autosómica dominante
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
agudeza visual
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
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calibre del buque
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
|
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OCT
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
|
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Microperimetría
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Cuestionario de estilo de vida
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
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Revisión general
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Larsen, MD, Prof. DMSc, Glostrup University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2011
Finalización primaria (Anticipado)
1 de junio de 2014
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de junio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de noviembre de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de enero de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
31 de enero de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
31 de enero de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de enero de 2012
Última verificación
1 de enero de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades del nervio óptico
- Enfermedades de los nervios craneales
- Atrofias Ópticas Hereditarias
- Enfermedades mitocondriales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Atrofia
- Artrogriposis
- Atrofia Óptica
- Atrofia Óptica Autosómica Dominante
Otros números de identificación del estudio
- ADOA
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .