Caracterização avançada da atrofia óptica autossômica dominante
27 de janeiro de 2012 atualizado por: Cecilia Rönnbäck, Glostrup University Hospital, Copenhagen
Estudo transversal da atrofia óptica autossômica dominante
O objetivo deste estudo é determinar a anatomia da retina e do nervo óptico em pacientes com atrofia óptica autossômica dominante (ADOA).
Com base nessas descobertas, o objetivo do estudo é determinar por que pacientes com o mesmo tipo de material genético, ou seja, a mesma mutação, apresentam variações tão grandes de sintomas, abrangendo desde indivíduos não afetados até cegueira.
O projeto requer o exame de familiares saudáveis e afetados.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
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Copenhagen, Dinamarca, DK-2600
- Copenhagen University, Glostrup Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com atrofia óptica autossômica dominante na Dinamarca.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos diagnosticados com atrofia óptica autossômica dominante
Critério de exclusão:
- Idade abaixo de 8 anos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Sujeitos saudáveis
|
|
ADOA
Este grupo inclui indivíduos diagnosticados com atrofia óptica autossômica dominante
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
acuidade visual
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
|
calibre da embarcação
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
|
OUTUBRO
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
|
Microperimetria
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
|
Questionário de estilo de vida
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
|
Check-up geral
Prazo: 1 dia
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Larsen, MD, Prof. DMSc, Glostrup University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de dezembro de 2011
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de junho de 2014
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de junho de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de novembro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de janeiro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
31 de janeiro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
31 de janeiro de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de janeiro de 2012
Última verificação
1 de janeiro de 2012
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças articulares
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças do Nervo Óptico
- Doenças do Nervo Craniano
- Atrofias ópticas hereditárias
- Doenças Mitocondriais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Atrofia
- Artrogripose
- Atrofia óptica
- Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Outros números de identificação do estudo
- ADOA
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