Histoire naturelle de la dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD)
20 avril 2022 mis à jour par: Wake Forest University Health Sciences
Évaluation longitudinale et compréhension génétique de la dystrophie musculaire des ceintures
Le but de cette étude est de mieux comprendre la dystrophie musculaire des ceintures.
Par conséquent, les enquêteurs souhaitent suivre les informations suivantes collectées une fois par an auprès de patients atteints de LGMD GÉNÉTIQUEMENT CONFIRMÉE : questionnaires sur la qualité de vie, force musculaire, fonction motrice, examen de routine, évaluation de la compréhension du patient (ou du parent) de la LGMD et sérum ( sang) pour les facteurs de croissance, les cytokines et les biomarqueurs (toutes les parties de votre sang).
En suivant ces informations, nous espérons pouvoir mieux comprendre le diagnostic, la progression et l'histoire naturelle de ce trouble.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
13
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
North Carolina
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Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28203
- Carolinas Medical Center - Pediatrics
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients avec un diagnostic de LGMD GÉNÉTIQUEMENT CONFIRMÉE
La description
Critère d'intégration:
- Vous avez un diagnostic GÉNÉTIQUEMENT CONFIRMÉ de dystrophie musculaire des ceintures des membres
- Vous devez avoir au moins 6 ans ou plus (si vous avez moins de 18 ans, vous aurez besoin d'une autorisation parentale)
- Vous devez être en mesure de vous rendre sur le site de l'étude
- Vous devez être en mesure de fournir un rapport de test ADN/gène qui confirme un diagnostic de LGMD
Critère d'exclusion:
- Vous ou votre enfant n'avez pas reçu de diagnostic de LGMD
- Votre enfant a moins de 6 ans
- Vous ou votre enfant ne pouvez pas vous rendre sur le site de l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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LGMD
Patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures GÉNÉTIQUEMENT CONFIRMÉE
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Évaluation clinique complète des personnes atteintes de LGMD GÉNÉTIQUEMENT CONFIRMÉE, selon le protocole de l'étude, afin d'évaluer la progression de la maladie
Délai: annuel jusqu'à 10 ans
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annuel jusqu'à 10 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ibrahim Binalsheikh, MD, Carolinas Medical Center - Pediatrics
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 janvier 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 février 2013
Première publication (Estimation)
5 février 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 avril 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 avril 2022
Dernière vérification
1 juillet 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- LGMD Nat Hx
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .