Přirozená historie svalové dystrofie pletence končetin (LGMD).
20. dubna 2022 aktualizováno: Wake Forest University Health Sciences
Podélné hodnocení a genetické chápání svalové dystrofie končetinového pletence
Účelem této studie je porozumět více o svalové dystrofii končetiny a pletence.
Vyšetřovatelé by proto rádi sledovali následující informace shromážděné jednou ročně od pacientů s GENETICKY POTVRZENÝM LGMD: dotazníky o kvalitě života, svalová síla, motorické funkce, rutinní vyšetření, posouzení toho, jak pacient (nebo rodič) rozumí LGMD, a sérum ( krev) pro růstové faktory, cytokiny a biomarkery (všechny části vaší krve).
Sledováním těchto informací doufáme, že budeme schopni porozumět více o diagnóze, progresi a přirozené historii této poruchy.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
13
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28203
- Carolinas Medical Center - Pediatrics
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s diagnózou GENETICKY POTVRZENÉ LGMD
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Máte GENETICKY POTVRZENOU diagnózu svalové dystrofie pletence končetin
- Musíte být starší 6 let (pokud je vám méně než 18 let, budete potřebovat souhlas rodičů)
- Musíte být schopni cestovat na místo studia
- Musíte být schopni poskytnout zprávu o testování DNA/genu, která potvrdí diagnózu LGMD
Kritéria vyloučení:
- Vy nebo vaše dítě nemáte diagnózu LGMD
- Vaše dítě je mladší 6 let
- Vy nebo vaše dítě nemůžete cestovat na místo studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
LGMD
Pacienti s GENETICKY POTVRZENOU svalovou dystrofií pletence končetin
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Komplexní klinické hodnocení jedinců s GENETICKY POTVRZENÝM LGMD podle protokolu studie za účelem vyhodnocení progrese onemocnění
Časové okno: ročně do 10 let
|
ročně do 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ibrahim Binalsheikh, MD, Carolinas Medical Center - Pediatrics
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. listopadu 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2017
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. ledna 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. února 2013
První zveřejněno (Odhad)
5. února 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. dubna 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- LGMD Nat Hx
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .