Raajavyön lihasdystrofia (LGMD) Natural History
keskiviikko 20. huhtikuuta 2022 päivittänyt: Wake Forest University Health Sciences
Raajojen ja vyön lihasdystrofian pituussuuntainen arviointi ja geneettinen ymmärtäminen
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää enemmän raajavyön lihasdystrofiasta.
Siksi tutkijat haluaisivat seurata seuraavia tietoja, jotka kerätään kerran vuodessa potilailta, joilla on GENEETTISesti VAHVISTETTU LGMD: elämänlaatukyselyt, lihasvoima, motoriset toiminnot, rutiinitutkimukset, potilaan (tai vanhemman) LGMD-ymmärryksen arviointi ja seerumi ( veri) kasvutekijöille, sytokiineille ja biomarkkereille (kaikki veren osat).
Seuraamalla näitä tietoja toivomme voivamme ymmärtää enemmän tämän häiriön diagnoosista, etenemisestä ja luonnosta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
13
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28203
- Carolinas Medical Center - Pediatrics
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on GENEETTISesti VAHVISTETTU LGMD-diagnoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sinulla on GENEETTISESTI VAHVISTETTU diagnoosi raajavyön lihasdystrofiasta
- Sinun tulee olla vähintään 6-vuotias (jos alle 18-vuotias tarvitset vanhempien suostumuksen)
- Sinun on voitava matkustaa opiskelupaikalle
- Sinun on pystyttävä toimittamaan DNA-/geenitestiraportti, joka vahvistaa LGMD-diagnoosin
Poissulkemiskriteerit:
- Sinulla tai lapsellasi ei ole LGMD-diagnoosia
- Lapsesi on alle 6-vuotias
- Sinä tai lapsesi ette voi matkustaa opiskelupaikalle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
LGMD
Potilaat, joilla on GENEETTISESTI VAHVISTETTU raajavyön lihasdystrofia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kattava kliininen arviointi yksilöistä, joilla on GENEETTISesti VAHVISTETTU LGMD, tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi
Aikaikkuna: vuosittain 10 vuoteen asti
|
vuosittain 10 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Ibrahim Binalsheikh, MD, Carolinas Medical Center - Pediatrics
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. marraskuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 18. tammikuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 1. helmikuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 5. helmikuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 28. huhtikuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. huhtikuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- LGMD Nat Hx
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .