사지 거들 근이영양증(LGMD) 자연사
2022년 4월 20일 업데이트: Wake Forest University Health Sciences
지대근이영양증의 종적 평가 및 유전적 이해
본 연구의 목적은 지대형 근이영양증에 대해 더 많이 이해하는 것입니다.
따라서 조사관은 유전적으로 확인된 LGMD 환자로부터 1년에 한 번 수집되는 다음 정보를 추적하고자 합니다: 삶의 질 설문지, 근력, 운동 기능, 정기 검사, LGMD에 대한 환자(또는 부모) 이해 평가, 혈청( 성장 인자, 사이토카인 및 바이오마커(혈액의 모든 부분)에 대한 혈액).
이 정보를 추적함으로써 이 장애의 진단, 진행 및 자연사에 대해 더 많이 이해할 수 있기를 바랍니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
13
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국, 28203
- Carolinas Medical Center - Pediatrics
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
GENETICALLY CONFIRMED LGMD 진단을 받은 환자
설명
포함 기준:
- Limb Girdle 근이영양증의 유전학적으로 확인된 진단이 있습니다.
- 6세 이상이어야 합니다(18세 미만인 경우 부모 동의 필요)
- 학습 장소로 이동할 수 있어야 합니다.
- LGMD의 진단을 확인하는 DNA/유전자 검사 보고서를 제공할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 귀하 또는 귀하의 자녀는 LGMD 진단을 받지 못했습니다.
- 자녀가 6세 미만입니다.
- 귀하 또는 귀하의 자녀가 연구 장소로 이동할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LGMD
GENETICALLY CONFIRMED 사지 거들 근이영양증 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 유전적으로 확인된 LGMD를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가
기간: 매년 최대 10년
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매년 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Ibrahim Binalsheikh, MD, Carolinas Medical Center - Pediatrics
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 2월 1일
처음 게시됨 (추정)
2013년 2월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 20일
마지막으로 확인됨
2017년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- LGMD Nat Hx
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