Limb Gordel muskeldystrofi (LGMD) Natural History
20. april 2022 oppdatert av: Wake Forest University Health Sciences
Longitudinell vurdering og genetisk forståelse av muskeldystrofi i grenen
Hensikten med denne studien er å forstå mer om lem-belte muskeldystrofi.
Derfor ønsker etterforskerne å spore følgende informasjon som samles inn én gang i året fra pasienter med GENETISK BEKREFTET LGMD: livskvalitetsspørreskjemaer, muskelstyrke, motorisk funksjon, rutineundersøkelse, vurdering av pasientens (eller foreldrenes) forståelse av LGMD, og serum ( blod) for vekstfaktorer, cytokiner og biomarkører (alle deler av blodet ditt).
Ved å spore denne informasjonen håper vi å kunne forstå mer om diagnosen, progresjonen og den naturlige historien til denne lidelsen.
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
13
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
- Carolinas Medical Center - Pediatrics
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med diagnosen GENETISK BEKREFTET LGMD
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Du har en GENETISK BEKREFTET diagnose av muskeldystrofi i grenen
- Du må være minst 6 år eller eldre (hvis under 18 år trenger du samtykke fra foreldrene)
- Du må kunne reise til studiestedet
- Du må kunne levere en DNA-/gentestrapport som bekrefter en LGMD-diagnose
Ekskluderingskriterier:
- Du eller barnet ditt har ikke en LGMD-diagnose
- Barnet ditt er under 6 år
- Du eller barnet ditt kan ikke reise til studiestedet
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
LGMD
Pasienter med GENETISK BEKREFTET lembeltemuskulær dystrofi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Omfattende klinisk evaluering av individer med GENETISK BEKREFTET LGMD, i henhold til studieprotokollen, for å evaluere sykdomsprogresjon
Tidsramme: årlig opptil 10 år
|
årlig opptil 10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ibrahim Binalsheikh, MD, Carolinas Medical Center - Pediatrics
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. november 2011
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2017
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. januar 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
1. februar 2013
Først lagt ut (Anslag)
5. februar 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. april 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. april 2022
Sist bekreftet
1. juli 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- LGMD Nat Hx
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .