Le cerveau, les caractéristiques neurologiques et le fonctionnement neuropsychologique chez les adultes atteints de phénylcétonurie : une étude pilote
2 juin 2015 mis à jour par: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Le dépistage néonatal et le traitement précoce préviennent les manifestations les plus graves de la phénylcétonurie (PCU).
Cependant, des déficits des fonctions exécutives, un trouble déficitaire de l'attention, une vitesse de traitement lente et des problèmes visuo-moteurs surviennent fréquemment.
De nombreux adultes atteints de ce trouble souffrent également de dépression et d'anxiété.
En utilisant des techniques avancées d'électroencéphalogramme (EEG) et d'imagerie par résonance magnétique (IRM), y compris la nouvelle spectroscopie MR (MRS), nous espérons découvrir pourquoi cette constellation distincte de déficits se produit dans la PCU.
Les sujets adultes atteints de PCU subiront des évaluations EEG et IRM complètes, y compris une nouvelle méthode de spectroscopie IRM pour déterminer les niveaux de phénylalanine dans le cerveau.
De plus, ils recevront des examens neurologiques et neuropsychologiques et une évaluation diététique.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
10
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 55 ans (ADULTE)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Adulte atteint de PCU classique qui a été vu dans l'un des hôpitaux collaborant à cette étude
- Âge 18-55 ans
- Dossiers médicaux disponibles qui incluent le génotype et les taux sanguins de phénylalanine au cours des 6 premières années de vie. (Nous avons plus de 300 patients atteints de PCU avec des génotypes dans notre clinique, dont environ la moitié sont des adultes.)
- Capable de fournir un consentement éclairé
- Capable de subir des procédures d'IRM sans médicament sédatif
- N'a pas d'implants métalliques
Pas actuellement sous traitement par Kuvan, Large Neutral Amino Acid ou impliqué dans des essais cliniques.
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Critère d'exclusion:
- PCU légère ou hyperphénylalaninémie légère
- Moins de 18 ans ou plus de 55 ans
- Aucun dossier médical disponible pour les 6 premières années de vie
- Aucun enregistrement de génotype
- Incapable de fournir un consentement éclairé
- Incapable de subir une IRM sans médicament sédatif
- A des implants métalliques
Suivez actuellement une thérapie Kuvan, Large Neutral Amino Acid ou participez à un essai clinique
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Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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AUTRE: Adultes atteints de PCU
IRM, EEG, tests neuropsychologiques, examen neurologique, prise de sang, journal alimentaire, examen physique.
Ces activités ont été réalisées pour l'étude, mais aucune intervention médicamenteuse ou autre n'a eu lieu.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Niveau de phénylalanine dans le cerveau déterminé par spectroscopie IRM et dans le sang
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Niveaux de Phe dans le cerveau (umol/L) en utilisant la spectroscopie corrélée à l'IRM et les niveaux de Phe dans le sang (umol/L) obtenus le même jour.
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Quotient intellectuel (QI) à pleine échelle
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Résultats de l'électroencéphalogramme (EEG)
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Résultats de l'IRM volumétrique
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Résultats de l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) par IRM
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Tremblement tel que déterminé par l'évaluation neurologique
Délai: Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Pendant la période d'évaluation, environ 8 heures
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2013
Achèvement primaire (RÉEL)
1 juin 2014
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 juin 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 août 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 août 2013
Première publication (ESTIMATION)
6 août 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
19 juin 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 juin 2015
Dernière vérification
1 juin 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-P00003864
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