El cerebro, las características neurológicas y el funcionamiento neuropsicológico en adultos con fenilcetonuria: un estudio piloto

Criterios de inclusión:

1. Adulto con PKU clásica que ha sido atendido en uno de los hospitales que colaboran en este estudio
2. Edad 18-55 años
3. Expedientes médicos disponibles que incluyan genotipo y niveles de fenilalanina en sangre durante los primeros 6 años de vida. (Tenemos más de 300 pacientes con PKU con genotipos en nuestra clínica, de los cuales aproximadamente la mitad son adultos).
4. Capaz de proporcionar consentimiento informado
5. Capaz de someterse a procedimientos de resonancia magnética sin medicación sedante
6. No tiene implantes de metal.

7. Actualmente no está en tratamiento con Kuvan, Aminoácidos Neutros Grandes ni participa en ningún ensayo clínico.

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Criterio de exclusión:

1. PKU leve o hiperfenilalaninemia leve
2. Menor de 18 años o mayor de 55 años
3. No hay registros médicos disponibles para los primeros 6 años de vida.
4. Sin registro de genotipo
5. No es capaz de dar su consentimiento informado
6. No puede someterse a una resonancia magnética sin medicación sedante
7. Tiene implantes de metal

8. Actualmente tomando Kuvan, terapia de aminoácidos neutros grandes o participando en algún ensayo clínico

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