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Il cervello, le caratteristiche neurologiche e il funzionamento neuropsicologico negli adulti con fenilchetonuria: uno studio pilota

2 giugno 2015 aggiornato da: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Lo screening neonatale e il trattamento precoce prevengono le manifestazioni più gravi della fenilchetonuria (PKU). Tuttavia, si verificano comunemente deficit delle funzioni esecutive, disturbo da deficit di attenzione, bassa velocità di elaborazione e problemi visuo-motori. Molti adulti con questo disturbo soffrono anche di depressione e ansia. Utilizzando tecniche avanzate di elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica (MRI), inclusa la nuova spettroscopia MR (MRS), speriamo di scoprire perché questa distinta costellazione di deficit si verifica nella PKU. I soggetti adulti con PKU saranno sottoposti a EEG e valutazioni MRI complete, incluso un nuovo metodo di spettroscopia RM per determinare i livelli di fenilalanina nel cervello. Inoltre, riceveranno esami neurologici e neuropsicologici e valutazione dietetica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

10

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 55 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Adulto con PKU classica che è stato visto in uno degli ospedali che collaborano a questo studio
  2. Età 18-55 anni
  3. Sono disponibili cartelle cliniche che includono il genotipo e i livelli di fenilalanina nel sangue durante i primi 6 anni di vita. (Abbiamo oltre 300 pazienti con PKU con genotipi nella nostra clinica, di cui circa la metà sono adulti.)
  4. In grado di fornire il consenso informato
  5. In grado di sottoporsi a procedure di risonanza magnetica senza farmaci sedativi
  6. Non ha protesi metalliche

  7. Attualmente non in terapia con Kuvan, Large Neutral Amino Acid o coinvolto in studi clinici.

    -

Criteri di esclusione:

  1. Lieve PKU o lieve iperfenilalaninemia
  2. Meno di 18 anni o maggiore di 55 anni
  3. Nessuna cartella clinica disponibile per i primi 6 anni di vita
  4. Nessun record di genotipo
  5. Non in grado di fornire il consenso informato
  6. Non in grado di sottoporsi a risonanza magnetica senza farmaci sedativi
  7. Ha protesi metalliche

  8. Attualmente in terapia con Kuvan, Large Neutral Amino Acid o coinvolto in qualsiasi sperimentazione clinica

    -

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Adulti con PKU
Risonanza magnetica, elettroencefalogramma, test neuropsicologici, esame neurologico, prelievo di sangue, diario alimentare, esame fisico. Queste attività sono state eseguite per lo studio, ma non sono stati effettuati farmaci o altri interventi.
Altro: Risonanza magnetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello di fenilalanina nel cervello come determinato dalla spettroscopia MR e nel sangue
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Livelli di Phe nel cervello (umol/L) utilizzando la spettroscopia correlata alla risonanza magnetica e livelli di Phe nel sangue (umol/L) ottenuti lo stesso giorno.
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Quoziente di intelligenza su vasta scala (QI)
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Risultati dell'elettroencefalogramma (EEG).
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Risultati della risonanza magnetica volumetrica
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Risultati dell'imaging del tensore di diffusione (DTI) tramite risonanza magnetica
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Tremore come determinato attraverso la valutazione neurologica
Lasso di tempo: Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore
Durante il periodo di valutazione, circa 8 ore

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 giugno 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 giugno 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 agosto 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 agosto 2013

Primo Inserito (STIMA)

6 agosto 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

19 giugno 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 giugno 2015

Ultimo verificato

1 giugno 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00003864

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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