Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mózg, cechy neurologiczne i funkcjonowanie neuropsychologiczne u osób dorosłych z fenyloketonurią: badanie pilotażowe

2 czerwca 2015 zaktualizowane przez: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Badania przesiewowe noworodków i wczesne leczenie zapobiegają najpoważniejszym objawom fenyloketonurii (PKU). Jednak często występują deficyty funkcji wykonawczych, zaburzenia uwagi, wolne tempo przetwarzania i problemy wzrokowo-motoryczne. Wielu dorosłych z tym zaburzeniem cierpi również na depresję i niepokój. Wykorzystując zaawansowane techniki elektroencefalogramu (EEG) i rezonansu magnetycznego (MRI), w tym nową spektroskopię MR (MRS), mamy nadzieję odkryć, dlaczego ta odrębna konstelacja deficytów występuje w PKU. Dorośli pacjenci z PKU zostaną poddani ocenie EEG i kompleksowej ocenie MRI, w tym nowej metodzie spektroskopii MR w celu określenia poziomu fenyloalaniny w mózgu. Dodatkowo przejdą badania neurologiczne i neuropsychologiczne oraz ocenę diety.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 55 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dorosły z klasyczną PKU, który był widziany w jednym ze szpitali współpracujących w tym badaniu
  2. Wiek 18-55 lat
  3. Dostępna dokumentacja medyczna obejmująca genotyp i poziomy fenyloalaniny we krwi w ciągu pierwszych 6 lat życia. (Mamy w naszej klinice ponad 300 pacjentów z PKU z genotypami, z czego około połowa to osoby dorosłe).
  4. Zdolne do wyrażenia świadomej zgody
  5. Możliwość poddania się procedurom MRI bez leków uspokajających
  6. Nie posiada metalowych implantów

  7. Obecnie nie stosuje Kuvana, terapii dużymi neutralnymi aminokwasami ani nie bierze udziału w żadnych badaniach klinicznych.

    -

Kryteria wyłączenia:

  1. Łagodna PKU lub łagodna hiperfenyloalaninemia
  2. Mniej niż 18 lat lub więcej niż 55 lat
  3. Brak dokumentacji medycznej z pierwszych 6 lat życia
  4. Brak zapisu genotypu
  5. Niezdolny do wyrażenia świadomej zgody
  6. Nie można poddać się rezonansowi magnetycznemu bez leków uspokajających
  7. Ma metalowe implanty

  8. Obecnie przyjmuje Kuvan, terapię dużymi neutralnymi aminokwasami lub bierze udział w jakimkolwiek badaniu klinicznym

    -

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: Dorośli z PKU
MRI, EEG, badania neuropsychologiczne, badanie neurologiczne, pobieranie krwi, dziennik diety, badanie fizykalne. Czynności te przeprowadzono na potrzeby badania, ale nie zastosowano żadnych leków ani innych interwencji.
Inny: MRI

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom fenyloalaniny w mózgu określony za pomocą spektroskopii MR i we krwi
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
Poziomy Phe w mózgu (umol/l) przy użyciu skorelowanej spektroskopii MRI i poziomy Phe we krwi (umol/l) uzyskane tego samego dnia.
W okresie oceny około 8 godzin

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Iloraz inteligencji w pełnej skali (IQ)
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
W okresie oceny około 8 godzin
Wyniki elektroencefalogramu (EEG).
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
W okresie oceny około 8 godzin
Wyniki wolumetrycznego rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
W okresie oceny około 8 godzin
Wyniki obrazowania tensora dyfuzji (DTI) za pomocą MRI
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
W okresie oceny około 8 godzin
Drżenie określone na podstawie oceny neurologicznej
Ramy czasowe: W okresie oceny około 8 godzin
W okresie oceny około 8 godzin

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 czerwca 2014

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 czerwca 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 sierpnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

6 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

19 czerwca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 czerwca 2015

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-P00003864

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na MRI

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovakia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj