Das Gehirn, neurologische Merkmale und neuropsychologische Funktionen bei Erwachsenen mit Phenylketonurie: Eine Pilotstudie

Einschlusskriterien:

1. Erwachsener mit klassischer PKU, der in einem der an dieser Studie beteiligten Krankenhäuser untersucht wurde
2. Alter 18-55 Jahre
3. Medizinische Aufzeichnungen verfügbar, die den Genotyp und die Phenylalaninwerte im Blut während der ersten 6 Lebensjahre beinhalten. (Wir haben über 300 Patienten mit PKU mit Genotypen in unserer Klinik, von denen etwa die Hälfte Erwachsene sind.)
4. In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
5. Kann sich MRT-Verfahren ohne sedierende Medikamente unterziehen
6. Hat keine Metallimplantate

7. Derzeit nicht auf Kuvan, Large Neutral Amino Acid-Therapie oder an klinischen Studien beteiligt.

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Ausschlusskriterien:

1. Leichte PKU oder leichte Hyperphenylalaninämie
2. Unter 18 Jahre alt oder über 55 Jahre alt
3. Keine Krankenakten für die ersten 6 Lebensjahre vorhanden
4. Keine Aufzeichnung des Genotyps
5. Nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
6. MRT ohne sedierende Medikamente nicht durchführbar
7. Hat Metallimplantate

8. Nehmen Sie derzeit Kuvan, eine Therapie mit großen neutralen Aminosäuren ein oder nehmen Sie an einer klinischen Studie teil

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