Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мозг, неврологические особенности и нейропсихологическое функционирование у взрослых с фенилкетонурией: экспериментальное исследование

2 июня 2015 г. обновлено: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Скрининг новорожденных и раннее лечение предотвращают наиболее тяжелые проявления фенилкетонурии (ФКУ). Однако часто возникают нарушения исполнительных функций, синдром дефицита внимания, низкая скорость обработки информации и зрительно-моторные проблемы. Многие взрослые с этим расстройством также страдают депрессией и тревогой. Используя передовые методы электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе новую МР-спектроскопию (МРС), мы надеемся выяснить, почему при фенилкетонурии возникает эта четкая совокупность дефицитов. Взрослые пациенты с фенилкетонурией будут проходить ЭЭГ и всестороннюю МРТ-оценку, включая новый метод МР-спектроскопии для определения уровня фенилаланина в головном мозге. Кроме того, они пройдут неврологическое и нейропсихологическое обследование и оценку диеты.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

10

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (ВЗРОСЛЫЙ)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. Взрослый с классической фенилкетонурией, который наблюдался в одной из больниц, участвовавших в этом исследовании.
  2. Возраст 18-55 лет
  3. Доступны медицинские записи, которые включают генотип и уровень фенилаланина в крови в течение первых 6 лет жизни. (В нашей клинике более 300 пациентов с фенилкетонурией с генотипами, из которых около половины — взрослые.)
  4. Способен дать информированное согласие
  5. Возможность проходить процедуры МРТ без седативных препаратов
  6. Не имеет металлических имплантатов

  7. В настоящее время не принимает Куван, терапию большими нейтральными аминокислотами и не участвует в каких-либо клинических испытаниях.

    -

Критерий исключения:

  1. Легкая ФКУ или легкая гиперфенилаланинемия
  2. Младше 18 лет или старше 55 лет
  3. Отсутствуют медицинские записи за первые 6 лет жизни
  4. Нет записи генотипа
  5. Не способен дать информированное согласие
  6. Невозможно пройти МРТ без седативных препаратов
  7. Имеет металлические имплантаты

  8. В настоящее время принимает Куван, терапию большими нейтральными аминокислотами или участвует в каком-либо клиническом испытании.

    -

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: Взрослые с ФКУ
МРТ, ЭЭГ, нейропсихологическое тестирование, неврологическое обследование, забор крови, диетический дневник, физикальное обследование. Эти действия были выполнены для исследования, но никаких лекарств или других вмешательств не было.
Другой: МРТ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровень фенилаланина в головном мозге по данным МР-спектроскопии и в крови
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
Уровни Phe в головном мозге (мкмоль/л) с использованием спектроскопии, коррелированной с МРТ, и уровни Phe в крови (мкмоль/л), полученные в тот же день.
В период оценки, примерно 8 часов

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Полный коэффициент интеллекта (IQ)
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
В период оценки, примерно 8 часов
Результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ)
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
В период оценки, примерно 8 часов
Результаты объемной МРТ
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
В период оценки, примерно 8 часов
Результаты диффузионно-тензорной визуализации (DTI) с помощью МРТ
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
В период оценки, примерно 8 часов
Тремор, определяемый с помощью неврологической оценки
Временное ограничение: В период оценки, примерно 8 часов
В период оценки, примерно 8 часов

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июня 2014 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июня 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 августа 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 августа 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

6 августа 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

19 июня 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 июня 2015 г.

Последняя проверка

1 июня 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB-P00003864

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться