Hjernen, nevrologiske egenskaper og nevropsykologisk funksjon hos voksne med fenylketonuri: en pilotstudie
2. juni 2015 oppdatert av: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Nyfødtscreening og tidlig behandling forhindrer de mest alvorlige manifestasjonene av fenylketonuri (PKU).
Imidlertid oppstår ofte funksjonssvikt, oppmerksomhetsforstyrrelse, langsom prosesseringshastighet og visuell-motoriske problemer.
Mange voksne med denne lidelsen lider også av depresjon og angst.
Ved å bruke avansert elektroencefalogram (EEG) og magnetisk resonans imaging (MRI) teknikker, inkludert ny MR-spektroskopi (MRS), håper vi å finne ut hvorfor denne distinkte konstellasjonen av underskudd oppstår i PKU.
Voksne personer med PKU vil gjennomgå EEG og omfattende MR-evalueringer, inkludert en ny metode for MR-spektroskopi for å bestemme hjernens fenylalaninnivå.
I tillegg vil de få nevrologiske og nevropsykologiske undersøkelser og kostholdsvurdering.
Studieoversikt
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
10
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 55 år (VOKSEN)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksen med klassisk PKU som er sett på et av sykehusene som samarbeider i denne studien
- Alder 18-55 år
- Medisinske journaler tilgjengelig som inkluderer genotype og fenylalaninnivåer i blodet i løpet av de første 6 leveårene. (Vi har over 300 pasienter med PKU med genotyper i vår klinikk, hvorav omtrent halvparten er voksne.)
- Kan gi informert samtykke
- Kan gjennomgå MR-prosedyrer uten beroligende medisiner
- Har ikke metallimplantater
Ikke på Kuvan, Large Neutral Amino Acid-terapi eller involvert i noen kliniske studier.
-
Ekskluderingskriterier:
- Mild PKU eller mild hyperfenylalaninemi
- Under 18 år eller over 55 år
- Ingen medisinske journaler tilgjengelig for de første 6 leveårene
- Ingen registrering av genotype
- Ikke i stand til å gi informert samtykke
- Kan ikke gjennomgå MR uten beroligende medisin
- Har metallimplantater
Tar for tiden Kuvan, behandling med stor nøytral aminosyre eller er involvert i en hvilken som helst klinisk studie
-
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: DIAGNOSTISK
- Tildeling: NA
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
ANNEN: Voksne med PKU
MR, EEG, nevropsykologisk testing, nevrologisk undersøkelse, blodprøvetaking, kostholdsdagbok, fysisk undersøkelse.
Disse aktivitetene ble utført for studien, men ingen medikamentelle eller andre intervensjoner fant sted.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenylalaninnivå i hjernen som bestemt ved MR-spektroskopi og i blod
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
Phe-nivåer i hjernen (umol/L) ved bruk av MR-korrelert spektroskopi og Phe-nivåer i blodet (umol/L) oppnådd samme dag.
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Fullskala intelligenskvotient (IQ)
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
|
Elektroencefalogram (EEG) funn
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
|
Volumetriske MR-funn
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
|
Diffusion Tensor Imaging (DTI) funn gjennom MR
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
|
Tremor som bestemt gjennom nevrologisk evaluering
Tidsramme: I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
I løpet av evalueringsperioden, ca. 8 timer
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. august 2013
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. juni 2014
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. juni 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. august 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. august 2013
Først lagt ut (ANSLAG)
6. august 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
19. juni 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. juni 2015
Sist bekreftet
1. juni 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB-P00003864
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .