Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hjernen, neurologiske egenskaber og neuropsykologisk funktion hos voksne med phenylketonuri: en pilotundersøgelse

2. juni 2015 opdateret af: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Nyfødtscreening og tidlig behandling forhindrer de mest alvorlige manifestationer af phenylketonuri (PKU). Imidlertid opstår der ofte udøvende funktionsmangler, opmærksomhedsforstyrrelser, langsom behandlingshastighed og visuelle-motoriske problemer. Mange voksne med denne lidelse lider også af depression og angst. Ved at bruge avanceret elektroencefalogram (EEG) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) teknikker, herunder ny MR-spektroskopi (MRS), håber vi at opdage, hvorfor denne særskilte konstellation af underskud forekommer i PKU. Voksne forsøgspersoner med PKU vil gennemgå EEG og omfattende MR-evalueringer, herunder en ny metode til MR-spektroskopi til at bestemme hjernens phenylalaninniveauer. Derudover vil de modtage neurologiske og neuropsykologiske undersøgelser og kostvurdering.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

10

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 55 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksen med klassisk PKU, som er blevet set på et af de hospitaler, der samarbejder i denne undersøgelse
  2. Alder 18-55 år
  3. Tilgængelige lægejournaler, der inkluderer genotype og phenylalaninniveauer i blodet i løbet af de første 6 leveår. (Vi har over 300 patienter med PKU med genotyper i vores klinik, hvoraf omkring halvdelen er voksne.)
  4. I stand til at give informeret samtykke
  5. I stand til at gennemgå MR-procedurer uden beroligende medicin
  6. Har ikke metalimplantater

  7. Ikke i øjeblikket i behandling med Kuvan, Large Neutral Amino Acid eller involveret i nogen kliniske forsøg.

    -

Ekskluderingskriterier:

  1. Mild PKU eller mild hyperphenylalaninæmi
  2. Under 18 år eller mere end 55 år
  3. Ingen medicinske journaler tilgængelige for de første 6 leveår
  4. Ingen registrering af genotype
  5. Ikke i stand til at give informeret samtykke
  6. Ikke i stand til at gennemgå MR uden beroligende medicin
  7. Har metalimplantater

  8. Tager i øjeblikket Kuvan, Large Neutral Amino Acid-terapi eller involveret i ethvert klinisk forsøg

    -

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: Voksne med PKU
MR, EEG, neuropsykologisk undersøgelse, neurologisk undersøgelse, blodprøvetagning, kostdagbog, fysisk undersøgelse. Disse aktiviteter blev udført til undersøgelsen, men ingen lægemidler eller andre indgreb fandt sted.
Andet: MR

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Phenylalaninniveau i hjernen som bestemt ved MR-spektroskopi og i blod
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
Phe-niveauer i hjernen (umol/L) ved hjælp af MRI-korreleret spektroskopi og Phe-niveauer i blodet (umol/L) opnået samme dag.
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Fuldskala intelligenskvotient (IQ)
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
Elektroencefalogram (EEG) fund
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
Volumetriske MR-fund
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
Diffusion Tensor Imaging (DTI) fund gennem MR
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
Tremor som bestemt gennem neurologisk evaluering
Tidsramme: I løbet af evalueringen, ca. 8 timer
I løbet af evalueringen, ca. 8 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juni 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juni 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. august 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. august 2013

Først opslået (SKØN)

6. august 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

19. juni 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2015

Sidst verificeret

1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00003864

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri

Kliniske forsøg med MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner